Un clon de ADNc del gen de la distrofia muscular de Duchenne/Becker

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Investigación de Enfermedades Humanas.

Sus antecedentes:

• La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno común relacionado con el gen X que afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos de varones.
• Tanto la DMD como la distrofia muscular de Becker (BMD) están vinculadas por X, y las hembras afectadas a menudo tienen translocaciones del autosoma X en la banda Xp21.
• Estudios anteriores localizaron el gen DMD/BMD en la banda del cromosoma Xp21.

Objetivo del estudio:

• Aislar y caracterizar clones de ADN de la región Xp21 asociada con DMD/BMD.
• Para identificar fragmentos de ADN que puedan detectar deleciones en pacientes con DMD.
• Para aislar clones de ADNc que detecten las transcripciones del gen DMD/BMD.

Principales métodos:

• Clonar fragmentos de ADN de pacientes con deleciones de Xp21 y translocaciones del autosoma X.
• El uso de subclones para detectar deleciones en pacientes con DMD.
• Aislar clones de ADN complementario (ADNc) de músculo fetal y adulto correspondientes a loci específicas.

Principales resultados:

• Se aislaron clones de ADN (pERT 87 y XJ) que representan los loci DXS164 y DXS206.
• Los subclones detectaron deleciones en aproximadamente el 11% de los pacientes con DMD.
• Se detectó una transcripción de 16 kilobases (kb) utilizando el cDNA del músculo fetal de DXS164 y el cDNA del músculo adulto de DXS206, con este último clon que abarca múltiples loci y un gran intrón.

Conclusiones:

• Los fragmentos de ADN clonados son herramientas valiosas para detectar deleciones en pacientes con DMD.
• Los clones de ADNc identificados corresponden a la transcripción del gen DMD/BMD.
• La translocación en un paciente ocurrió dentro de un intrón grande, interrumpiendo el gen DMD/BMD y causando la enfermedad.