La evolución de los genes inmunes está asociada con la Peste Negra

Área de la Ciencia:

• La genética evolutiva humana
• La paleogenómica
• Inmunología

Sus antecedentes:

• Las enfermedades infecciosas, particularmente las pandemias como la Peste Negra causada por Yersinia pestis, son impulsores importantes de la evolución humana.
• La pandemia de la Muerte Negra causó una mortalidad sin precedentes, matando al 30-50% de la población afro-eurasiática.

Objetivo del estudio:

• Para identificar los loci genéticos bajo selección durante la pandemia de la Peste Negra.
• Para investigar el impacto evolutivo de Yersinia pestis en el genoma humano.

Principales métodos:

• Análisis de la variación genética en genes relacionados con la inmunidad de 206 muestras de ADN antiguas de poblaciones europeas.
• Comparación de la diferenciación genética entre los loci inmunes y no inmunes.
• Replicación de los resultados en una cohorte danesa independiente.

Principales resultados:

• Los loci inmunes mostraron un enriquecimiento significativo para sitios altamente diferenciados, lo que indica una selección positiva.
• Se identificaron 245 variantes altamente diferenciadas en la cohorte de Londres, con cuatro replicadas en la cohorte danesa.
• Una variante específica (rs2549794) se asoció con la producción de transcripción de ERAP2, la respuesta de citoquinas de Y. pestis y el control de patógenos intracelulares.

Conclusiones:

• Las pandemias pasadas han dado forma a la evolución del sistema inmunológico humano, dejando firmas genéticas detectables.
• Las variantes genéticas que confieren resistencia a los patógenos históricos pueden influir en la susceptibilidad moderna a las enfermedades autoinmunes.