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Genetic Variation01:25

Genetic Variation

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Genetic variation is the diversity in DNA sequences found among individuals of the same species. This diversity is crucial for a species' survival because it helps organisms adapt to environmental changes. Genetic variation begins with fertilization, where an egg and sperm cell merge. Each of these cells carries 23 chromosomes, up to 46 in the fertilized egg. Chromosomes are long DNA strands that contain genes, the basic units of heredity.
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Evolutionary Relationships through Genome Comparisons02:54

Evolutionary Relationships through Genome Comparisons

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Genome comparison is one of the excellent ways to interpret the evolutionary relationships between organisms. The basic principle of genome comparison is that if two species share a common feature, it is likely encoded by the DNA sequence conserved between both species. The advent of genome sequencing technologies in the late 20th century enabled scientists to understand the concept of conservation of domains between species and helped them to deduce evolutionary relationships across diverse...
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The Concept of Multiple Allelism
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Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift01:09

Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift

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In a population that is not at Hardy-Weinberg equilibrium, the frequency of alleles changes over time. Therefore, any deviations from the five conditions of Hardy-Weinberg equilibrium can alter the genetic variation of a given population. Conditions that change the genetic variability of a population include mutations, natural selection, non-random mating, gene flow, and genetic drift (small population size).
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Incomplete Dominance01:43

Incomplete Dominance

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Gregor Mendel's work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid cell has two variants called alleles inherited from each parent. He suggested that amongst these two alleles, one allele is dominant in character and the other recessive. The combination of alleles determines the phenotype of a gene in an organism.
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Genetics of Speciation02:16

Genetics of Speciation

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Speciation is the evolutionary process resulting in the formation of new, distinct species—groups of reproductively isolated populations.
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Irene M Kaplow1,2, Alyssa J Lawler2,3, Daniel E Schäffer1

  • 1Department of Computational Biology, Carnegie Mellon University, Pittsburgh, PA, USA.

Science (New York, N.Y.)
|April 27, 2023
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Los científicos desarrollaron una nueva herramienta, TACIT, para vincular los potenciadores de genes a los fenotipos de las especies. Esto ayuda a entender cómo la regulación genética impulsa las diferencias evolutivas, como las variaciones en el tamaño del cerebro.

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Biología evolutiva
  • La bioinformática

Sus antecedentes:

  • La diversidad fenotípica entre las especies no se explica únicamente por los genes codificadores de proteínas.
  • Los elementos reguladores de genes, como los potenciadores, juegan un papel crucial en la expresión génica y la evolución fenotípica.
  • La identificación de asociaciones entre potenciadores y fenotipos es difícil debido a la actividad específica de los tejidos y a la variación de la conservación de la secuencia.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar un conjunto de herramientas computacionales para asociar potenciadores candidatos con fenotipos específicos de la especie.
  • Aprovechar modelos de aprendizaje automático específicos del tejido para predecir la función del potenciador.
  • Investigar el papel de los potenciadores en los fenotipos neurológicos y la evolución del tamaño del cerebro.

Principales métodos:

  • Desarrollo del conjunto de herramientas de inferencia para la conservación de los tejidos (TACIT).
  • Formación de modelos de aprendizaje automático en datos específicos de tejidos para predecir la actividad del potenciador.
  • Aplicación de TACIT para asociar la corteza motora y los potenciadores de interneuron positivos para parvalvalbumina con los fenotipos neurológicos en las especies.

Principales resultados:

  • Identificación de docenas de asociaciones significativas entre potenciadores y fenotipos.
  • Descubrimiento de potenciadores asociados al tamaño del cerebro vinculados a genes involucrados en microcefalia y macrocefalia.
  • Demostrar la capacidad de TACIT para descubrir los elementos normativos que impulsan la evolución convergente.

Conclusiones:

  • El TACIT proporciona un marco sólido para vincular los potenciadores a los fenotipos entre especies.
  • El kit de herramientas facilita el estudio de la regulación génica en la evolución de rasgos complejos.
  • Este enfoque se puede aplicar a diversos fenotipos y especies con genomas alineados.