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Gene Conversion

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Gene Duplication and Divergence02:37

Gene Duplication and Divergence

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The seminal work of Ohno in 1970 popularized the idea of gene duplication and divergence. DNA sequence comparison studies reveal that a large portion of the genes in bacteria, archaebacteria, and eukaryotes was  generated by gene duplication and divergence, indicating its critical role in evolution.
The duplicated copies of the gene are called Paralogs. Paralogs with similar sequences and functions form a gene family. Across several species, a large number of gene families are...
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Genome Copying Errors02:46

Genome Copying Errors

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DNA replication is a well-evolved process that copies millions of base pairs with high fidelity during each cell division. Occasionally a wrong base or a long stretch of wrong bases may get added to the daughter strands. If the errors are left unchecked, cells might accumulate several mutations that might endanger their  survival. Therefore, the copying errors are checked and repaired at three levels.
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Exon Recombination02:32

Exon Recombination

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The evolution of new genes is critical for speciation. Exon recombination, also known as exon shuffling or domain shuffling, is an important means of new gene formation. It is observed across vertebrates, invertebrates, and in some plants such as potatoes and sunflowers. During exon recombination, exons from the same or different genes recombine and produce new exon-intron combinations, which might evolve into new genes. 
Exon shuffling follows “splice frame rules.” Each exon...
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Comparing Copy Number Variations and SNPs02:26

Comparing Copy Number Variations and SNPs

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Sequencing of the human genome has opened up several best-kept secrets of the genome. Scientists have identified thousands of genome variations that exist within a population. These variations can be a single nucleotide or a larger chromosomal variation.
Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1%...
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Fixing Double-strand Breaks02:04

Fixing Double-strand Breaks

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The double-stranded structure of DNA has two major advantages. First, it serves as a safe repository of genetic information where one strand serves as the back-up in case the other strand is damaged. Second, the double-helical structure can be wrapped around proteins called histones to form nucleosomes, which can then be tightly wound to form chromosomes. This way, DNA chains up to 2 inches long can be contained within microscopic structures in a cell. A double-stranded break not only damages...
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Mitchell R Vollger1,2, Philip C Dishuck1, William T Harvey1

  • 1Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

Nature
|May 10, 2023
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Las variantes de un solo nucleótido (SNV) son un 60% más altas en las duplicaciones segmentarias humanas (SD), en gran parte debido a la conversión de genes interlocales (IGC). Este estudio mapea los puntos críticos de IGC y revela patrones de mutación de SNV distintos en SD.

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • La genética humana
  • Biología evolutiva

Sus antecedentes:

  • Las duplicaciones segmentarias (SD) presentan desafíos de mapeo para los datos de secuenciación de lectura corta, lo que limita el estudio de las variantes de un solo nucleótido (SNV) dentro de estas regiones.
  • La comprensión de los patrones de SNV en los SD es crucial para comprender la evolución del genoma y la asociación de enfermedades.

Objetivo del estudio:

  • Evaluar sistemáticamente los SNV en las duplicaciones segmentales humanas (SD) superando las limitaciones del mapeo de lectura corta.
  • Investigar el papel de la conversión génica interlocal (IGC) en los patrones de SNV dentro de las SD.
  • Caracterizar el espectro mutacional y la edad evolutiva de los SNV en los SD.

Principales métodos:

  • Construcción de alineaciones inequívocas 1:1 que abarcan SD de alta identidad en 102 haplotipos humanos.
  • Comparación de patrones de SNV entre regiones genómicas únicas y duplicadas.
  • Desarrollo de un mapa de todo el genoma de donantes y aceptadores de IGC, incluido el análisis de los genes codificadores de proteínas afectados.
  • Aplicación de un marco coalescente para evaluar la edad evolutiva de las regiones SD.

Principales resultados:

  • Los SNV humanos están elevados en un 60% en los SD en comparación con las regiones únicas.
  • Al menos el 23% de este aumento se atribuye a la conversión génica interlocal (IGC), con una extensa conversión de secuencia observada.
  • Un mapa de todo el genoma identificó numerosos puntos de acceso IGC que afectan a los exones de aproximadamente 800 genes codificadores de proteínas, con algunos genes que muestran una reubicación significativa.
  • Las regiones SD son ligeramente más antiguas evolutivamente que las secuencias únicas, probablemente debido a la CIG.
  • Los SNV en SD exhiben un espectro mutacional distinto, que incluye un aumento de las transversiones y una reducción de las mutaciones asociadas con CpG, lo que contribuye a un mayor contenido de GC.

Conclusiones:

  • La conversión génica interlocal contribuye significativamente a la elevada tasa de VNS en las duplicaciones segmentarias humanas.
  • El estudio proporciona un mapa completo de la actividad de IGC y su impacto en los genes codificadores de proteínas dentro de las SD.
  • Es probable que las distintas propiedades mutacionales de los SNV en los SD mantengan un mayor contenido de GC, influenciado por la conversión sesgada por GC entre secuencias parálogas.