Pruebas genéticas de la línea germinal después del diagnóstico de cáncer

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genética
• Salud pública

Sus antecedentes:

• Las pruebas genéticas de la línea germinal son cruciales para los pacientes con cáncer, orientando el tratamiento y permitiendo el cribado familiar.
• Las pautas de práctica recomiendan pruebas genéticas de línea germinal para pacientes con cáncer elegibles.

Objetivo del estudio:

• Determinar la prevalencia de las pruebas genéticas de la línea germinal entre los pacientes con cáncer en California y Georgia de 2013 a 2019.
• Analizar las tendencias y las disparidades en la absorción de pruebas genéticas de la línea germinal.

Principales métodos:

• Un estudio de observación relacionó los datos del registro de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales (SEER) con los resultados de las pruebas genéticas.
• Incluidos pacientes mayores de 20 años diagnosticados con cáncer entre 2013-2019.
• Analizó las tendencias de las pruebas utilizando regresión logística, examinando las variantes genéticas y las recomendaciones de las directrices.

Principales resultados:

• Sólo el 6,8% de los 1.369.602 pacientes con cáncer se sometieron a pruebas genéticas de la línea germinal.
• Las tasas de prueba variaron significativamente según el tipo de cáncer, con los cánceres de mama masculinos (50%) y de ovario (38.6%) teniendo las tasas más altas.
• Los pacientes blancos no hispanos tuvieron tasas de prueba más altas en comparación con los pacientes asiáticos (22%), negros (25%) e hispanos (23%) (P < .001).

Conclusiones:

• La absorción de pruebas genéticas de línea germinal sigue siendo baja entre los pacientes con cáncer en California y Georgia.
• Existen disparidades raciales y étnicas significativas en las tasas de pruebas genéticas de la línea germinal.
• Los hallazgos ponen de relieve la necesidad de mejorar el acceso y la concienciación sobre las pruebas genéticas para diversas poblaciones de pacientes con cáncer.