Una referencia de pangenoma de 36 poblaciones chinas

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Genética de las poblaciones
• La bioinformática

Sus antecedentes:

• El genoma de referencia humano actual (GRCh38) carece de representación de diversas poblaciones globales, particularmente las de ascendencia asiática.
• Un cambio hacia un enfoque pangenómico es crucial para una comprensión más completa de la variación genética humana.

Objetivo del estudio:

• Abordar la subrepresentación de las poblaciones asiáticas en la genómica mediante la creación de conjuntos de pangenoma de alta calidad.
• Identificar nuevas variantes genéticas y secuencias que faltan en las referencias actuales.

Principales métodos:

• Generó 116 ensamblajes de genoma de novo de alta calidad por haplotipo de 58 muestras principales de 36 grupos étnicos minoritarios chinos.
• Se utilizó secuenciación de larga lectura de alta fidelidad con una cobertura promedio de 30,65 ×.
• Los ensamblajes analizados para variantes pequeñas y estructurales en comparación con las referencias existentes.

Principales resultados:

• Se agregaron 189 millones de pares de bases de secuencias polimórficas eucromáticas y 1.367 duplicaciones de genes codificadores de proteínas a GRCh38.
• Se identificaron 15,9 millones de variantes pequeñas y 78,072 variantes estructurales, con millones de novedades en comparación con una referencia reciente del pangénoma.
• Descubrió alelos derivados arcaicos enriquecidos y genes funcionalmente importantes en secuencias faltantes.

Conclusiones:

• Los datos del Consorcio Pangenoma Chino mejoran significativamente la representación genómica de las poblaciones subrepresentadas.
• Los hallazgos ofrecen información sobre la evolución humana, la adaptación y la base genética de enfermedades complejas.
• Este trabajo destaca la importancia de la diversidad de datos en el avance de la medicina genómica.