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Secuenciación rápida de todo el genoma y un panel genético neonatal específico en bebés con sospecha de trastornos genéticos

Jill L Maron ¹, Stephen Kingsmore ², Bruce D Gelb ³

¹Women and Infants Hospital of Rhode Island, Providence.
²Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California.
³Mindich Child Health and Development Institute and Departments of Pediatrics and Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.
⁴University of Pittsburgh Medical Center Children's Hospital, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania.
⁵Department of Pediatrics, University of California San Diego, San Diego.
⁶Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Cohen Children's Medical Center at Northwell Health, New Hyde Park, New York, New York.
⁷Children's Healthcare of Atlanta, Department of Pediatrics, Emory University, Atlanta, Georgia.
⁸Indiana University School of Medicine, Department of Pediatrics and Medical and Molecular Genetics, Indianapolis.
⁹Perinatal Institute, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio.
¹⁰University of North Carolina Children's Research Institute, University of North Carolina Children's Hospital, Chapel Hill.
¹¹Department of Pediatrics, Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts.
¹²Tufts Clinical and Translational Science Institute, Tufts University, and Institute for Clinical Research and Health Policy Studies, Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts.

⁰Women and Infants Hospital of Rhode Island, Providence.

Jama +

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11 de julio de 2023

Ver abstracta en PubMed

Resumen

La secuenciación genómica ofrece un mayor rendimiento diagnóstico para los bebés con trastornos genéticos en comparación con las pruebas genéticas específicas, aunque los resultados pueden tardar más tiempo. Las diferencias de interpretación de las variantes influyen en las decisiones clínicas.

Área De La Ciencia

Medicina genómica
Genética clínica
Cuidado neonatal

Sus Antecedentes

Las pruebas genómicas en la infancia son cruciales para guiar las decisiones médicas y mejorar los resultados de salud.
El rendimiento diagnóstico comparativo y el tiempo de respuesta de la secuenciación genómica frente a las pruebas de secuenciación genética neonatal específicas siguen sin estar claros.

Objetivo Del Estudio

Comparar el rendimiento y el tiempo de diagnóstico molecular a los resultados entre la secuenciación genómica y las pruebas de secuenciación genética neonatal dirigida en bebés hospitalizados.

Principales Métodos

El estudio de Medicina Genómica para Neonatos y Bebés Enfermos (GEMINI) comparó prospectivamente la secuenciación genómica y las pruebas de secuenciación genética dirigida en 400 bebés.
Se realizaron pruebas simultáneas, con una interpretación independiente de las variantes basadas en el fenotipo del paciente.
Los parámetros de valoración primarios incluyeron el rendimiento de diagnóstico molecular, el tiempo de obtención de resultados y la utilidad clínica.

Principales Resultados

La secuenciación genómica logró un mayor rendimiento de diagnóstico molecular (49%) que la secuenciación genética dirigida (27%).
El tiempo medio para obtener resultados fue de 6,1 días para la secuenciación genómica frente a 4,2 días para las pruebas dirigidas; los casos urgentes fueron más rápidos con la secuenciación genómica (3,3 días).
Los cambios en el tratamiento clínico se produjeron en el 19% de los participantes, y se observaron diferencias de interpretación de variantes interlaboratoriales en el 43%.

Conclusiones

La secuenciación genómica demuestra un rendimiento de diagnóstico molecular superior para los bebés con sospechas de trastornos genéticos.
Mientras que las pruebas dirigidas ofrecen resultados de rutina más rápidos, la secuenciación genómica proporciona un cuadro de diagnóstico más completo.
La variabilidad de la interpretación de variantes entre laboratorios requiere una cuidadosa consideración en el tratamiento clínico.

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