Desde el descubrimiento de objetivos hasta el desarrollo clínico de fármacos con genética humana
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Resumen
Este resumen es generado por máquina.La investigación genética humana ha producido 40 terapias novedosas para afecciones raras y comunes, con un tiempo medio de 25 años desde el descubrimiento genético hasta la aprobación del medicamento. Los grandes estudios genéticos y los biobancos aceleran la identificación y el desarrollo de fármacos.
Área De La Ciencia
- Genética y genómica
- Farmacología
- Desarrollo de drogas
Sus Antecedentes
- Décadas de inversión en genética humana y genómica prometían terapias innovadoras.
- Se excluyeron los tratamientos contra el cáncer para centrarse en otras áreas terapéuticas.
Objetivo Del Estudio
- Evaluar en qué medida las inversiones genéticas y genómicas se han traducido en terapias aprobadas.
- Identificar el papel de las observaciones genéticas en el desarrollo de nuevos fármacos.
Principales Métodos
- Búsqueda sistemática de observaciones genéticas de la línea germinal que conduzcan a nuevos objetivos farmacológicos y terapias aprobadas.
- Análisis del lapso de tiempo entre el descubrimiento del objetivo genético y la aprobación del fármaco.
- Caracterización de las terapias para enfermedades raras versus comunes.
Principales Resultados
- Se identificaron 40 observaciones genéticas de la línea germinal que resultaron en nuevas terapias para 36 afecciones raras y 4 comunes.
- El tiempo medio desde el descubrimiento del objetivo genético hasta la aprobación del medicamento fue de 25 años.
- Las terapias de enfermedades raras a menudo compensan las mutaciones de pérdida de función; las terapias de afecciones comunes imitan las variantes protectoras.
Conclusiones
- Los grandes estudios genéticos basados en biobancos son poderosos para identificar y validar objetivos farmacológicos.
- La genética puede optimizar el desarrollo clínico mediante la identificación de posibles respondedores.
- La inversión en cohortes con fenotipos diversos y en marcos de distribución de beneficios es crucial para aprovechar el potencial de la genética en el desarrollo de fármacos.
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