El impacto de la estratificación del riesgo por riesgo poligénico y edad en el cribado del cáncer de mama en mujeres...

Área de la Ciencia:

• Genómica y medicina personalizada
• Salud pública y epidemiología
• Cribado y detección precoz del cáncer

Sus antecedentes:

• Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) ofrecen potencial para los programas de detección de cáncer por estratificación de riesgo.
• Mejorar la eficiencia y extender el cribado puede mejorar la supervivencia en poblaciones que envejecen.
• Se investigó la modelización de programas hipotéticos de detección de cáncer de mama para mujeres de 40 a 49 años.

Objetivo del estudio:

• Modelar el impacto de la detección anual del cáncer de mama en mujeres de 40 a 49 años.
• Para comparar el cribado del quintil de alto riesgo definido por el PRS con el quintil más antiguo frente a toda la población.
• Evaluar las mejoras en la supervivencia, las tasas de detección de cáncer y la utilización de los recursos.

Principales métodos:

• Un estudio de modelado basado en el Reino Unido utilizó las estimaciones publicadas del PRS AUC del cáncer de mama.
• Se incorporaron datos de población, incidencia estratificada por edad y datos de supervivencia.
• La supervivencia específica por estadio fue reasignada para los cánceres detectados por cribado.

Principales resultados:

• El quintil de alto riesgo definido por PRS capturó el 37% de los cánceres; el quintil más antiguo capturó el 29%; toda la población capturó el 100%.
• El cribado anual del quintil de alto riesgo definido por el PRS evitó 102 muertes (mejoría de la supervivencia del 1,4%).
• El cribado completo de la población evitó 274 muertes (3,6% de mejora en la supervivencia), pero requirió significativamente más mamografías y biopsias.

Conclusiones:

• El cribado basado en PRS produce ganancias modestas de supervivencia, pero aumenta el sobrediagnóstico, la complejidad y los costos.
• El modelado actual se basa en suposiciones favorables; el impacto en el mundo real requiere ensayos controlados aleatorios.
• La evaluación definitiva de la absorción, el impacto clínico, los costos y los daños del cribado estratificado PRS requiere más investigación.