El paisaje de la variación estructural genómica en los indígenas australianos

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Genética de la población humana
• La bioinformática

Sus antecedentes:

• Los genomas indígenas australianos están subrepresentados en la investigación genómica global y en los conjuntos de datos de referencia.
• Esta falta de representación dificulta la comprensión de la diversidad genómica humana y la medicina genómica equitativa.
• Abordar esta brecha es crucial para el avance científico y los resultados en materia de salud.

Objetivo del estudio:

• Para perfilar la variación estructural genómica en las poblaciones indígenas australianas utilizando la secuenciación de todo el genoma.
• Identificar nuevas variantes, incluidas las grandes inserciones, supresiones y variaciones en el número de copias.
• Caracterizar la diversidad y distribución de las variantes estructurales dentro de las comunidades indígenas australianas.

Principales métodos:

• Se aplicó la secuenciación de larga lectura de todo el genoma a escala de población a muestras de cuatro comunidades indígenas remotas.
• El análisis se centró en la identificación de variantes de inserción-eliminación, variantes estructurales y regiones de número de copias variable.
• Se realizó un análisis de repetición en tándem corto (STR, por sus siglas en inglés) para evaluar la diversidad alélica en los loci de la enfermedad e identificar nuevos sitios de expansión de repetición.

Principales resultados:

• Se identificó una gran abundancia de grandes variantes de inserción-eliminación, variantes estructurales y variaciones en el número de copias.
• La mayoría de estas variantes estaban compuestas de repeticiones en tándem o elementos móviles y muchos no estaban anotados previamente.
• Se encontró que una fracción significativa de las variantes estructurales eran exclusivas de los indígenas australianos, a menudo específicas de comunidades individuales.

Conclusiones:

• El estudio revela una amplia y única variación estructural genómica dentro de las poblaciones indígenas australianas.
• Los hallazgos subrayan la necesidad crítica de un muestreo genómico profundo y amplio en las comunidades indígenas australianas.
• Esta investigación avanza en la comprensión de la diversidad genómica humana y tiene implicaciones para la medicina genómica equitativa.