El paisaje de selección y el legado genético de los antiguos eurasiáticos

Área de la Ciencia:

• La evolución del hombre
• Genética de las poblaciones
• La genómica antigua

Sus antecedentes:

• La época del Holoceno (que comenzó hace ~ 12,000 años) fue testigo de cambios evolutivos humanos significativos que afectaron la salud moderna.
• Comprender las adaptaciones genéticas durante la transición de las sociedades de cazadores-recolectores a las agrícolas es crucial.

Objetivo del estudio:

• Para modelar el paisaje de selección genética a través de Eurasia Occidental durante el Holoceno.
• Investigar las bases genéticas de la diversidad fenotípica en los europeos actuales.

Principales métodos:

• El análisis de más de 1.600 antiguos genomas.
• Modelado de señales de selección relacionadas con el metabolismo (FADS, LCT) y la inmunidad (HLA).
• Inferir la ascendencia local en las muestras del Biobanco del Reino Unido y calcular las puntuaciones de riesgo poligénico específicas de la ascendencia.

Principales resultados:

• Se identificaron señales de selección temprana en los loci FADS y LCT, que preceden a la persistencia de la lactasa.
• Se encontró una fuerte selección de la región HLA posiblemente relacionada con la exposición a patógenos de la Edad del Bronce.
• Demostró la distribución diferencial de los ancestros del Mesolítico, el Neolítico y la Edad del Bronce en Eurasia.
• Variación de altura vinculada a la ascendencia de las estepas y a los alelos de riesgo de enfermedades metabólicas / del estado de ánimo a los ancestros de los agricultores neolíticos y cazadores-recolectores occidentales, respectivamente.

Conclusiones:

• La selección y la migración antiguas contribuyeron significativamente a la diversidad fenotípica observada en los europeos modernos.
• Las predisposiciones genéticas para ciertas condiciones de salud son rastreables a poblaciones ancestrales específicas.