El riesgo genético elevado de esclerosis múltiple surgió en las poblaciones pastorales de las estepas

Área de la Ciencia:

• La genética
• La paleogenómica
• Neuroinmunología

Sus antecedentes:

• La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neuroinflamatoria y neurodegenerativa con una alta prevalencia en el norte de Europa.
• El riesgo hereditario de EM está relacionado con los genes relacionados con la inmunidad, pero su origen sigue sin estar claro.
• Comprender la aparición histórica del riesgo genético de EM es crucial para la prevención moderna de la enfermedad.

Objetivo del estudio:

• Investigar los orígenes antiguos y la trayectoria evolutiva de los factores de riesgo genéticos para la esclerosis múltiple.
• Identificar las poblaciones y migraciones específicas asociadas con la introducción del riesgo genético de EM en Europa.
• Explorar las presiones selectivas que pueden haber impulsado la prevalencia de las variantes inmunogenéticas asociadas a la EM.

Principales métodos:

• Análisis de un gran conjunto de datos del genoma antiguo que abarca los períodos mesolítico, neolítico, de la Edad del Bronce, medieval y posmedieval.
• Comparación genómica con poblaciones modernas para identificar segmentos de ADN antiguos asociados con el riesgo de EM.
• Análisis genéticos de poblaciones para inferir patrones de migración y presiones de selección.

Principales resultados:

• El riesgo genético de la esclerosis múltiple se originó entre las poblaciones pastorales de la estepa póntica.
• Las migraciones relacionadas con Yamnaya hace aproximadamente 5.000 años introdujeron estas variantes genéticas asociadas a la EM en Europa.
• La selección positiva de estas variantes inmunogenéticas se produjo en las poblaciones de estepa y más tarde en Europa, probablemente impulsada por cambios ambientales y de estilo de vida.

Conclusiones:

• Los períodos del Neolítico y la Edad del Bronce fueron críticos en la configuración de las respuestas inmunes modernas y el riesgo de EM.
• Las migraciones antiguas y las presiones ambientales posteriores desempeñaron un papel importante en la evolución de la susceptibilidad a la EM.
• Esta investigación proporciona una perspectiva histórica sobre los determinantes genéticos de la esclerosis múltiple.