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Updated: Jul 4, 2025
Surgical Method for Virally Mediated Gene Delivery to the Mouse Inner Ear through the Round Window Membrane
Published on: March 16, 2015
Terapia génica AAV1-hOTOF para la sordera autosómica recesiva 9: ensayo en un solo brazo
Jun Lv1, Hui Wang2, Xiaoting Cheng2
1ENT Institute and Otorhinolaryngology Department, Eye & ENT Hospital, Fudan University, Shanghai, China; NHC Key Laboratory of Hearing Medicine, Fudan University, Shanghai, China; State Key Laboratory of Medical Neurobiology and MOE Frontiers Center for Brain Science, Fudan University, Shanghai, China; Institutes of Biomedical Science, Fudan University, Shanghai, China.
La terapia génica con AAV1-hOTOF ofrece un tratamiento seguro y eficaz para los niños con sordera autosómica recesiva. Este nuevo enfoque muestra una recuperación significativa de la audición y una mejor percepción del habla en pacientes jóvenes.
Área de la Ciencia:
- Otorrinolaringología
- La genética
- La Medicina Regenerativa
Sus antecedentes:
- La sordera autosómica recesiva 9, causada por mutaciones del gen OTOF, tiene como resultado una pérdida auditiva congénita grave.
- Actualmente, no existen tratamientos farmacológicos para esta afección.
- La terapia génica presenta una vía terapéutica potencial.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la seguridad y eficacia del serotipo 1 del virus adeno-asociado portador de un transgen de OTOF humano (AAV1-hOTOF) para el tratamiento de niños con sordera autosómica recesiva 9.
- Evaluar la función auditiva y la percepción del habla después de la terapia génica.
Principales métodos:
- Un ensayo de un solo brazo y un solo centro en el que participaron niños (1-18 años) con mutaciones OTOF y pérdida auditiva grave.
- Una sola inyección intratimpánica de AAV1-hOTOF.
- Endpoints primarios: toxicidad limitante de la dosis a las 6 semanas; endpoints secundarios: evaluaciones auditivas y del habla.
Principales resultados:
- No se observó toxicidad limitante de la dosis ni eventos adversos graves en los seis niños incluidos.
- Cinco niños demostraron recuperación auditiva, con reducciones significativas en los umbrales de respuesta auditiva del tronco cerebral.
- La percepción del habla mejoró en los participantes que experimentaron una recuperación auditiva.
Conclusiones:
- La terapia génica AAV1- hOTOF es un nuevo tratamiento seguro y eficaz para niños diagnosticados con sordera autosómica recesiva.
- El estudio apoya la terapia génica como una estrategia prometedora para la pérdida auditiva congénita.
