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Updated: Jul 2, 2025

Genome Editing in Astyanax mexicanus Using Transcription Activator-like Effector Nucleases TALENs
Published on: June 20, 2016
Sobre la base genética de la evolución de la pérdida de la cola en humanos y simios
Bo Xia1,2,3,4, Weimin Zhang5, Guisheng Zhao6,5
1Institute for Computational Medicine, NYU Langone Health, New York, NY, USA. xiabo@broadinstitute.org.
La pérdida de cola humana evolucionó a través de una inserción de elemento Alu en el gen TBXT, causando un empalme alternativo. Este cambio genético dio lugar a la ausencia de cola en los ratones, pero también condujo a defectos del tubo neural, lo que pone de relieve una compensación evolutiva.
Área de la Ciencia:
- Biología evolutiva
- La genética
- Biología del desarrollo
Sus antecedentes:
- La pérdida de la cola es un evento evolutivo clave en los homínidos, potencialmente vinculado al bipedalismo.
- Los impulsores genéticos de la pérdida de la cola en humanos y monos siguen siendo en gran medida no identificados.
Objetivo del estudio:
- Para investigar el mecanismo genético detrás de la evolución de la pérdida de la cola en los homínidos.
- Explorar el papel de la inserción del elemento Alu en el gen TBXT en este cambio evolutivo.
Principales métodos:
- Análisis de la inserción del elemento Alu en el genoma del antepasado hominídeo.
- Generación de modelos de ratón que expresan diferentes isoformas del gen Tbxt.
- Observación del desarrollo de la cola y la formación del tubo neural en ratones modificados.
Principales resultados:
- La inserción de un elemento Alu en el intrón del gen TBXT creó un evento de empalme alternativo específico para los homínidos.
- Los modelos de ratón con isoformas de Tbxt saltadas por exones mostraron pérdida o acortamiento de la cola.
- La expresión de la isoforma Tbxt con salto de exones en ratones condujo a defectos del tubo neural.
Conclusiones:
- El empalme alternativo mediado por el elemento Alu del gen TBXT es una causa probable de pérdida de cola en hominoides.
- La evolución de la pérdida de cola puede haber estado acompañada de un mayor riesgo de defectos del tubo neural.
- Este cambio genético tiene implicaciones para comprender los trastornos del desarrollo humano.
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