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Updated: Jul 1, 2025
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Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
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La amiloidosis cardíaca debida a la proteína transtiretina: una revisión
Frederick L Ruberg1,2, Mathew S Maurer3
1Section of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine, Boston Medical Center, Boston, Massachusetts.
JAMA
|March 5, 2024
Resumen
La transtiretina amiloidosis (ATTR) causa insuficiencia cardíaca en hasta 150.000 personas en los Estados Unidos. La terapia con tafamidis mejora significativamente la supervivencia y reduce las hospitalizaciones por miocardiopatía ATTR.
Área de la Ciencia:
- Cardiología
- La genética
- Farmacología
Sus antecedentes:
- La amiloidosis sistémica de la proteína transtiretina (ATTR) es una de las principales causas de miocardiopatía.
- La amiloidosis ATTR es el resultado de una deposición incorrecta de la proteína TTR, que conduce a insuficiencia cardíaca, bloqueo de conducción o fibrilación auricular.
- Aproximadamente 50.000 a 150.000 personas en los Estados Unidos se ven afectadas por la insuficiencia cardíaca debido a la amiloidosis ATTR.
Conclusiones:
- Tafamidis es el único tratamiento aprobado para la amiloidosis ATTR, ralentizando la progresión de la enfermedad y mejorando la supervivencia.
- La administración temprana de tafamidis es más eficaz en el tratamiento de la cardiomiopatía asociada a ATTR.
- La amiloidosis ATTR tiene un impacto significativo en la salud pública y requiere intervenciones terapéuticas efectivas.
