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Mismatch Repair

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Overview of DNA Repair

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In order to be passed through generations, genomic DNA must be undamaged and error-free. However, every day, DNA in a cell undergoes several thousand to a million damaging events by natural causes and external factors. Ionizing radiation such as UV rays, free radicals produced during cellular respiration, and hydrolytic damage from metabolic reactions can alter the structure of DNA. Damages caused include single-base alteration, base dimerization, chain breaks, and cross-linkage.
Chemically...
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Base Excision Repair01:54

Base Excision Repair

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One of the common DNA damages is the chemical alteration of single bases by alkylation, oxidation, or deamination. The altered bases cause mispairing and strand breakage during replication. This type of damage causes minimal change to the DNA double helix structure and can be repaired by the base excision repair (BER) pathways. BER corrects damaged DNA sequences by removing the damaged base and restoring the original base sequence using the complementary strand as a template.
The first step of...
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Sanger Sequencing

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DNA sequencing is a fundamental technique that is routinely used in the biological sciences. This method can be applied to a range of questions at different scales - from the sequencing of a cloned DNA fragment or the study of a mutation in a gene up to whole-genome sequencing. However, despite the widespread use of sequencing today, it was not until 1977 that Fredrick Sanger and his collaborators developed the chain-termination method to decode DNA sequences. It relies on the separation of a...
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Fixing Double-strand Breaks

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The double-stranded structure of DNA has two major advantages. First, it serves as a safe repository of genetic information where one strand serves as the back-up in case the other strand is damaged. Second, the double-helical structure can be wrapped around proteins called histones to form nucleosomes, which can then be tightly wound to form chromosomes. This way, DNA chains up to 2 inches long can be contained within microscopic structures in a cell. A double-stranded break not only damages...
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Homologous Recombination

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The basic reaction of homologous recombination (HR) involves two chromatids that contain DNA sequences sharing a significant stretch of identity. One of these sequences uses a strand from another as a template to synthesize DNA in an enzyme-catalyzed reaction. The final product is a novel amalgamation of the two substrates. To ensure an accurate recombination of sequences, HR is restricted to the S and G2 phases of the cell cycle. At these stages, the DNA has been replicated already and the...
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Mei Hong Liu1,2, Benjamin M Costa1,2, Emilia C Bianchini1,2

  • 1Center for Human Genetics and Genomics, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Nature
|June 12, 2024
PubMed
Resumen

Los científicos desarrollaron un nuevo método de secuenciación de ADN, HiDEF-seq, para detectar daños tempranos en el ADN a nivel de una sola molécula. Este avance ayuda a identificar los orígenes de las mutaciones que causan cáncer y envejecimiento.

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Biología molecular
  • Investigación del cáncer

Sus antecedentes:

  • Las mutaciones genómicas se acumulan a lo largo de la vida, dando lugar al cáncer y otras enfermedades.
  • La mayoría de las mutaciones se inician como eventos de ADN de una sola cadena, pero los métodos de secuenciación actuales luchan por resolverlos.
  • Comprender estos eventos iniciales es crucial para descifrar los orígenes de la mutación.

Objetivo del estudio:

  • Desarrollar una nueva tecnología de secuenciación capaz de detectar daños en una sola cadena de ADN y desajustes con alta fidelidad.
  • Caracterizar las firmas de mutación de un solo hilo y vincularlas con las firmas de mutación de doble hilo conocidas.
  • Investigar los mecanismos de mutación en diversos contextos, incluido el cáncer y el envejecimiento.

Principales métodos:

  • Desarrollo de la secuenciación de fidelidad mejorada de Hairpin Duplex (HiDEF-seq), un método de secuenciación de lectura larga de una sola molécula.
  • Perfilamiento de 134 muestras de tejido diversas, incluidas las de individuos con síndromes de predisposición al cáncer.
  • Análisis de las señales de desajuste y daño de una sola hebra, incluida la desaminación de la citosina y la actividad de APOBEC3A.

Principales resultados:

  • HiDEF-seq logra la fidelidad de una sola molécula para las sustituciones de bases y la desaminación de la citosina.
  • Correspondencias establecidas entre las firmas mutacionales de un hilo y de doble hilo, resolviendo las lesiones iniciales.
  • Identificó patrones distintos de desajuste de un solo hilo en tumores con diferentes deficiencias de reparación y definió una firma de daño APOBEC3A.
  • Proporcionó información sobre los mecanismos mutagénicos en el genoma mitocondrial.

Conclusiones:

  • HiDEF-seq permite la detección de eventos iniciales de ADN de una sola cadena con una resolución sin precedentes.
  • Esta tecnología puede dilucidar los orígenes de las mutaciones en el cáncer, el envejecimiento y otros contextos de enfermedades.
  • Resolver los eventos de un solo hilo es clave para comprender el proceso de mutación completo más allá de las mutaciones de doble hilo.