Descubrimiento de biomarcadores mediante aprendizaje automático para las complicaciones esqueléticas en pacientes con...

La enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente causado por la deficiencia de glucocerebrosidasa. Las manifestaciones esqueléticas representan una de las complicaciones más debilitantes y potencialmente irreversibles de la GD1. Aunque los estudios de imagen son el estándar de oro, se requieren herramientas diagnósticas y pronósticas tempranas, como biomarcadores moleculares, para el manejo rápido de las complicaciones esqueléticas. Este estudio tuvo como objetivo identificar biomarcadores proteicos potenciales capaces de predecir el diagnóstico temprano de las complicaciones óseas esqueléticas en pacientes con GD1 mediante el uso de inteligencia artificial. Se llevó a cabo un estudio in silico utilizando la novedosa metodología Therapeutic Performance Mapping System para construir modelos matemáticos de las complicaciones asociadas a la GD1 a nivel proteico. Antes del modelado se realizó la caracterización fisiopatológica, y se aplicó una estrategia de ciencia de datos a la actividad proteica predicha para cada proteína en los modelos con el fin de identificar clasificadores. Se utilizaron criterios estadísticos para priorizar los candidatos más prometedores, identificándose 18 candidatos. Entre ellos, destacaron PDGFB, IL1R2, PTH y CCL3 (MIP-1α) debido a su facilidad de medición en sangre. Este estudio propone una herramienta novedosa y validada para descubrir nuevos biomarcadores proteicos que apoyen la toma de decisiones clínicas en un área donde las necesidades médicas aún no han sido satisfechas. No obstante, es necesario confirmar los resultados mediante estudios in vitro y/o in vivo.