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Updated: Jun 14, 2025
04:52
Following the Dynamics of Structural Variants in Experimentally Evolved Populations
Published on: February 3, 2023
931
Evolución recurrente y selección de la diversidad estructural en el locus de la amilasa
Davide Bolognini1, Alma Halgren2, Runyang Nicolas Lou2
1Human Technopole, Milan, Italy.
Nature
|September 4, 2024
Resumen
La revolución agrícola condujo a más copias de los genes de la amilasa en los seres humanos, ayudando a la digestión del almidón. Estas duplicaciones genéticas, impulsadas por la selección positiva, aumentaron rápidamente en frecuencia en los últimos 12.000 años.
Área de la Ciencia:
- La genética evolutiva humana
- La genómica
- Ciencias Arqueológicas
Sus antecedentes:
- El cambio a la agricultura alteró drásticamente las dietas humanas, aumentando la dependencia del almidón.
- Los genes de la amilasa son cruciales para la digestión del almidón, con variaciones en el número de copias relacionadas con los hábitos alimenticios.
- La evidencia previa para la selección reciente en el número de copias del gen de la amilasa era limitada.
Objetivo del estudio:
- Investigar la diversidad y la historia evolutiva de las variaciones estructurales en el locus de la amilasa.
- Para entender el impacto de la revolución agrícola en el número de copias de genes de la amilasa humana.
- Identificar evidencia de la selección que actúa sobre la variación estructural del gen de la amilasa.
Principales métodos:
- Análisis de 94 ensamblajes de resolución de haplotipos de lectura larga y ~ 5,600 datos de genoma humano de lectura corta (contemporáneos y antiguos).
- Enfoque basado en el pangénoma para inferir haplotipos estructurales en diversas poblaciones humanas.
- Aprovechando 533 genomas humanos antiguos para rastrear cambios en la frecuencia del haplotipo durante 12.000 años.
Principales resultados:
- Identificó 28 arquitecturas estructurales de genes de amilasa distintas, con una evolución recurrente de estructuras similares.
- Las poblaciones agrícolas exhiben un mayor número de copias de genes de amilasa en comparación con los grupos no agrícolas.
- Los haplotipos que contienen duplicación, asociados con el aumento de las copias de genes, aumentaron rápidamente en frecuencia en los eurasiáticos occidentales en los últimos 12.000 años.
Conclusiones:
- El número de copias de genes de la amilasa humana y su estructura han sufrido una adaptación significativa desde la revolución agrícola.
- La variación estructural en el locus de la amilasa muestra fuertes señales de selección positiva en respuesta a los cambios en la dieta.
- Este estudio subraya el papel de la variación estructural en la adaptación humana a cambios importantes en el estilo de vida.
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