Razonamiento clínico: una mujer de 26 años con disfunción progresiva crónica de la marcha
Video Experimental Relacionado
Updated: May 6, 2026
Clinical Assessment of Spatiotemporal Gait Parameters in Patients and Older Adults
Published on: November 7, 2014
Felipe J S Jones1, Jennifer Orthmann-Murphy1
1From the Department of Neurology, University of Pennsylvania, Philadelphia.
La evaluación cuidadosa de la progresión de los síntomas y los hallazgos radiográficos son herramientas esenciales al abordar casos de sospecha de mielopatías crónicas. En este caso, una mujer de 26 años presentó disfunción ambulatoria y vesical progresiva durante 4 años. Su exploración física se caracterizó por signos de neurona motora superior en las extremidades inferiores bilaterales y pérdida sensorial de fibras gruesas distales. El estudio neurológico para determinar causas adquiridas de esta presentación no reveló hallazgos significativos. La RM cerebral reveló un hallazgo radiológico característico. Las pruebas genéticas dirigidas proporcionaron finalmente el diagnóstico definitivo. En esta viñeta clínica, revisamos el abordaje de la mielopatía crónica, incluyendo la consideración de etiologías genéticas y la realización de pruebas genéticas dirigidas. Además, analizamos los hallazgos clínicos y radiográficos típicos de un diagnóstico poco frecuente.
La evaluación cuidadosa de la progresión de los síntomas y los hallazgos radiográficos son herramientas esenciales al abordar casos de sospecha de mielopatías crónicas. En este caso, una mujer de 26 años presentó disfunción ambulatoria y vesical progresiva durante 4 años. Su exploración física se caracterizó por signos de neurona motora superior en las extremidades inferiores bilaterales y pérdida sensorial de fibras gruesas distales. El estudio neurológico para determinar causas adquiridas de esta presentación no reveló hallazgos significativos. La RM cerebral reveló un hallazgo radiológico característico. Las pruebas genéticas dirigidas proporcionaron finalmente el diagnóstico definitivo. En esta viñeta clínica, revisamos el abordaje de la mielopatía crónica, incluyendo la consideración de etiologías genéticas y la realización de pruebas genéticas dirigidas. Además, analizamos los hallazgos clínicos y radiográficos típicos de un diagnóstico poco frecuente.
