Search

Search

Esta página ha sido traducida por una máquina. Otras páginas pueden seguir apareciendo en inglés. View in English

Home
...
Áreas de investigación Ciencias Biológicas La genética Expresión génica (incluido el microarray y otros enfoques de todo el genoma)
Áreas de investigación
Ciencias Biológicas
La genética
Expresión génica (incluido el microarray y otros enfoques de todo el genoma)
Ensayos funcionales reforzados por mutagenesis por saturación para genes relacionados con enfermedades

Ensayos funcionales reforzados por mutagenesis por saturación para genes relacionados con enfermedades

Kaiyue Ma ¹, Shushu Huang ², Kenneth K Ng ², Nicole J Lake ², Soumya Joseph ³, Jenny Xu ⁴, Angela Lek ⁵, Lin Ge ⁶, Keryn G Woodman ², Katherine E Koczwara ², Justin Cohen ², Vincent Ho ², Christine L O'Connor ², Melinda A Brindley ⁷, Kevin P Campbell ³, Monkol Lek ²

Kaiyue Ma ¹, Shushu Huang ², Kenneth K Ng ²

¹Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA; Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders, Ministry of Education, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
²Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA.
³Howard Hughes Medical Institute, Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, Department of Molecular Physiology and Biophysics and Department of Neurology, Roy J. and Lucille A. Carver College of Medicine, The University of Iowa, Iowa City, IA, USA.
⁴Yale University, New Haven, CT, USA.
⁵Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA; Muscular Dystrophy Association, Chicago, IL, USA.
⁶Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing, China.
⁷Department of Infectious Diseases, Department of Population Health, University of Georgia, Athens, GA, USA.

⁰Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA; Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders, Ministry of Education, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

Cell +

|

26 de septiembre de 2024

|

26 de septiembre de 2024

Videos de Experimentos Relacionados

Contact us if these videos are not relevant.

A Protocol for Functional Assessment of Whole-Protein Saturation Mutagenesis Libraries Utilizing High-Throughput Sequencing

A Protocol for Functional Assessment of Whole-Protein Saturation Mutagenesis Libraries Utilizing High-Throughput Sequencing

Published on: July 3, 2016

A Novel Saturation Mutagenesis Approach: Single Step Characterization of Regulatory Protein Binding Sites in RNA Using Phosphorothioates

A Novel Saturation Mutagenesis Approach: Single Step Characterization of Regulatory Protein Binding Sites in RNA Using Phosphorothioates

Published on: August 21, 2018

<em>In Vivo</em> Modeling of the Morbid Human Genome using <em>Danio rerio</em>

In Vivo Modeling of the Morbid Human Genome using Danio rerio

Published on: August 24, 2013

See all related videos

Ver abstracta en PubMed

Resumen

Este resumen es generado por máquina.

Este estudio introduce un método sencillo y rentable llamado ensayos funcionales reforzados por mutagenesis de saturación (SMuRF) para interpretar variantes genéticas. SMuRF proporciona información funcional sobre los genes de las enfermedades, ayudando en la clasificación y predicción de variantes.

Área De La Ciencia

La genética humana
Biología molecular
La genómica

Sus Antecedentes

La interpretación de las variantes genéticas es crucial para el diagnóstico de enfermedades, pero sigue siendo un reto.
Los métodos actuales para el análisis de variantes a menudo son costosos y complejos, lo que limita su aplicación en todo el genoma.
Las variantes no resueltas dificultan el diagnóstico preciso y el asesoramiento genético.

Objetivo Del Estudio

Desarrollar un marco sencillo y rentable para la interpretación de variantes de alta resolución.
Mejorar la comprensión de las variantes genéticas en los genes relacionados con la enfermedad.
Facilitar la amplia aplicación del análisis variante-función en los laboratorios de investigación.

Principales Métodos

Se han desarrollado ensayos funcionales reforzados por mutagenesis de saturación (SMuRF).
SMuRF aplicado a la mutagenesis de saturación y ensayos funcionales para los genes FKRP y LARGE1.
Las puntuaciones funcionales generadas para todas las variantes de codificación de un solo nucleótido.

Principales Resultados

SMuRF generó con éxito puntuaciones funcionales para todas las variantes en FKRP y LARGE1.
Las puntuaciones funcionales ayudan a resolver variantes de importancia incierta.
SMuRF demostró su utilidad para predecir la gravedad de la enfermedad e identificar regiones estructurales críticas.

Conclusiones

SMuRF ofrece un enfoque rentable para la comprensión de la función de la variante en los genes de la enfermedad.
El marco puede ser ampliamente aplicado por los laboratorios de investigación estándar.
SMuRF proporciona datos valiosos para el desarrollo de predictores computacionales y la interpretación de variantes clínicas.

Palabras clave:

Interpretación de la variante rentable Escaneo mutativo profundo el diagnóstico Disstroglicanopatías enfermedades genéticas ensayos funcionales de alto rendimiento distrofias musculares Mutagénesis por saturación Predicción del efecto de la variante las variantes de importancia incierta

Videos de Experimentos Relacionados

Contact us Si estos videos no son relevantes.

A Protocol for Functional Assessment of Whole-Protein Saturation Mutagenesis Libraries Utilizing High-Throughput Sequencing

A Protocol for Functional Assessment of Whole-Protein Saturation Mutagenesis Libraries Utilizing High-Throughput Sequencing

Published on: July 3, 2016

A Novel Saturation Mutagenesis Approach: Single Step Characterization of Regulatory Protein Binding Sites in RNA Using Phosphorothioates

A Novel Saturation Mutagenesis Approach: Single Step Characterization of Regulatory Protein Binding Sites in RNA Using Phosphorothioates

Published on: August 21, 2018

<em>In Vivo</em> Modeling of the Morbid Human Genome using <em>Danio rerio</em>

In Vivo Modeling of the Morbid Human Genome using Danio rerio

Published on: August 24, 2013

See all related videos

Videos de Conceptos Relacionados

Mutagenicity and Carcinogenicity

Mutagenicity and Carcinogenicity

Mutagenicity and carcinogenicity refer to the ability of drugs to cause genetic defects and induce cancer, respectively. The International Agency for Research on Cancer (IARC) classifies agents into four groups based on their carcinogenic potential. Group 1 agents are known human carcinogens; group 2A agents are probably carcinogenic to humans; group 3 agents lack data to support their role in carcinogenesis; and group 4 includes agents for which data support that they are not likely to be...

Share

X
Facebook
LinkedIn
YouTube

ABOUT JoVE

Overview
Leadership
Blog
JoVE Help Center

AUTHORS

Publishing Process
Editorial Board
Scope & Policies
Peer Review
FAQ
Submit

LIBRARIANS

Testimonials
Subscriptions
Access
Resources
Library Advisory Board
FAQ

RESEARCH

JoVE Journal
Methods Collections
JoVE Encyclopedia of Experiments
Archive

EDUCATION

JoVE Core
JoVE Business
JoVE Science Education
JoVE Lab Manual
Faculty Resource Center
Faculty Site

Terms & Conditions of Use
Privacy Policy
Policies