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Involucramiento cardiovascular en la osteogénesis imperfecta.

J Hortop, P Tsipouras, J A Hanley

    Circulation
    |January 1, 1986
    PubMed
    Resumen
    Este resumen es generado por máquina.

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    Los pacientes con osteogénesis imperfecta (OI) muestran una dilatación de la raíz aórtica leve en aproximadamente el 12% de los casos, un rasgo no progresivo. La disfunción valvular es rara, lo que sugiere una clara participación cardiovascular en el OI.

    Área de la Ciencia:

    • Medicina Cardiovascular La medicina cardiovascular es una especialidad de la salud.
    • Genética La genética.
    • Enfermedades raras Las enfermedades raras son enfermedades raras.

    Sus antecedentes:

    • La osteogénesis imperfecta (OI) se asocia con la dilatación de la raíz aórtica y la disfunción valvular.
    • El espectro completo de la participación cardiovascular en la IO sigue sin estar claro.

    Objetivo del estudio:

    • Para delinear la naturaleza y el alcance de las anomalías cardiovasculares en individuos con osteogénesis imperfecta.
    • Investigar la prevalencia y las características de la dilatación de la raíz aórtica y la disfunción valvular en OI.

    Principales métodos:

    • Se realizó una encuesta clínica y ecocardiográfica en 109 individuos con síndromes de IO no letales de 66 familias.
    • Un subconjunto de 66 individuos, con un miembro por familia, fue analizado para las dimensiones de la raíz aórtica y la función valvular.

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    Principales resultados:

    • La disfunción valvular clínicamente significativa fue rara (4/109 individuos).
    • La dilatación de la raíz aórtica se identificó en el 12,1% (8/66) del subconjunto, con hallazgos leves y no progresivos.
    • La dilatación se produjo en todos los síndromes de OI, pero se segregó dentro de las familias (p < .001).
    • El prolapso de la válvula mitral en individuos de ≥15 años (6,9%) no difiere de la población general.

    Conclusiones:

    • La dilatación de la raíz aórtica es un rasgo fenotípico distintivo y no progresivo en aproximadamente el 12% de los pacientes con IO.
    • La disfunción valvular es poco frecuente en el OI.
    • Se necesita más investigación para determinar si el prolapso de la válvula mitral es parte del fenotipo cardiovascular de la IO o un rasgo genético independiente.