Extensión del cribado de recién nacidos utilizando la secuenciación del genoma para condiciones de acción temprana

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Salud pública
• Medicina neonatal

Sus antecedentes:

• El cribado neonatal tradicional (NBS) se enfrenta a limitaciones en la identificación de todas las afecciones genéticas.
• No se comprende bien la viabilidad de la secuenciación del genoma para el NBS en diversos grupos raciales y étnicos.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la aceptabilidad, la factibilidad y los resultados de la NBS genómica en una población diversa de la ciudad de Nueva York.
• Informar sobre los resultados provisionales del estudio GUARDIAN (Screening Genómico Uniforme Contra las Enfermedades Raras en Todos los Recién Nacidos).

Principales métodos:

• Estudio prospectivo y observacional que incluye la secuenciación del genoma para 156 afecciones genéticas de aparición temprana y el cribado opcional para 99 trastornos del desarrollo neurológico.
• Inscribió a 4000 recién nacidos de diversos orígenes raciales y étnicos en la ciudad de Nueva York.
• Datos de raza y etnia recogidos por los padres.

Principales resultados:

• Logró una tasa de consentimiento del 72.0%, con participantes inscritos que reflejan la diversidad de la ciudad de Nueva York.
• La tasa de éxito de la secuenciación es del 99,6%.
• Informó una tasa de detección positiva del 3,7%, identificando condiciones que actualmente no se encuentran en el NBS.

Conclusiones:

• La secuenciación dirigida del genoma es factible para el NBS en diversas poblaciones.
• El NBS genómico puede complementar el cribado existente mediante la identificación de afecciones adicionales tratables.
• Se necesitan estudios adicionales para confirmar la generalización y el impacto clínico.