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Next-generation Sequencing03:00

Next-generation Sequencing

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The first human genome sequencing project cost $2.7 billion and was declared complete in 2003, after 15 years of international cooperation and collaboration between several research teams and funding agencies. Today, with the advent of next-generation sequencing technologies, the cost and time of sequencing a human genome have dropped over 100 fold.
Next-Generation Sequencing Methods
Although all next-generation methods use different technologies, they all share a set of standard features....
87.7K
Genetic Screens02:46

Genetic Screens

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Genetic screens are tools used to identify genes and mutations responsible for phenotypes of interest. Genetic screens help identify individuals or a group of people at risk of developing  genetic diseases and help them with early intervention, targeted therapy, and reproductive options.
Forward genetic screens
Forward or “classical” genetic screens involve creating random mutations in an organism’s DNA using radiation, mutagens, or insertion of additional bases, which...
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JAMA
|October 24, 2024
PubMed
Resumen

La detección genómica de recién nacidos (NBS) es factible en diversas poblaciones, identificando afecciones tratables más allá de los métodos actuales. Las investigaciones adicionales evaluarán la generalización y el impacto en los resultados de salud.

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Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Salud pública
  • Medicina neonatal

Sus antecedentes:

  • El cribado neonatal tradicional (NBS) se enfrenta a limitaciones en la identificación de todas las afecciones genéticas.
  • No se comprende bien la viabilidad de la secuenciación del genoma para el NBS en diversos grupos raciales y étnicos.

Objetivo del estudio:

  • Evaluar la aceptabilidad, la factibilidad y los resultados de la NBS genómica en una población diversa de la ciudad de Nueva York.
  • Informar sobre los resultados provisionales del estudio GUARDIAN (Screening Genómico Uniforme Contra las Enfermedades Raras en Todos los Recién Nacidos).

Principales métodos:

  • Estudio prospectivo y observacional que incluye la secuenciación del genoma para 156 afecciones genéticas de aparición temprana y el cribado opcional para 99 trastornos del desarrollo neurológico.
  • Inscribió a 4000 recién nacidos de diversos orígenes raciales y étnicos en la ciudad de Nueva York.
  • Datos de raza y etnia recogidos por los padres.

Principales resultados:

  • Logró una tasa de consentimiento del 72.0%, con participantes inscritos que reflejan la diversidad de la ciudad de Nueva York.
  • La tasa de éxito de la secuenciación es del 99,6%.
  • Informó una tasa de detección positiva del 3,7%, identificando condiciones que actualmente no se encuentran en el NBS.

Conclusiones:

  • La secuenciación dirigida del genoma es factible para el NBS en diversas poblaciones.
  • El NBS genómico puede complementar el cribado existente mediante la identificación de afecciones adicionales tratables.
  • Se necesitan estudios adicionales para confirmar la generalización y el impacto clínico.