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Transgenic Organisms

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Tim H H Coorens1, Amy Guillaumet-Adkins2, Rothem Kovner3

  • 1Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. tcoorens@broadinstitute.org.

Nature
|January 15, 2025
PubMed
Resumen

El proyecto de expresión del genotipo del tejido del desarrollo (dGTEx) proporciona una expresión génica crucial y datos genéticos en el desarrollo de primates humanos y no humanos. Este recurso ayuda a investigar los trastornos de la infancia y la biología del desarrollo evolutivo.

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457

Área de la Ciencia:

  • La genómica
  • Biología del desarrollo
  • Biología Comparada

Sus antecedentes:

  • Las enfermedades humanas a menudo provienen de defectos de desarrollo, sin embargo, los niños están subrepresentados en la investigación.
  • Los estudios actuales de genómica funcional carecen de ventanas críticas de desarrollo y datos sobre la conservación del programa de desarrollo entre especies.
  • Comprender la regulación genética del desarrollo es vital para la salud humana y la evolución.

Objetivo del estudio:

  • Establecer el proyecto de expresión de genotipo y tejido del desarrollo (dGTEx), integrando la expresión génica, la regulación y la genética en el desarrollo de primates humanos y no humanos.
  • Crear un conjunto completo de datos de referencia y un banco de tejidos para estudiar los cambios en el desarrollo y la variación genética.
  • Abordar las disparidades en la investigación genómica a través de la participación de la comunidad y el reclutamiento de diversos donantes.

Principales métodos:

  • La cohorte de dGTEx incluye 120 donantes humanos (desde el nacimiento hasta la edad adulta) y primates no humanos que coinciden en su desarrollo (macacos rhesus y marmosetas comunes).
  • Los datos generados incluyen secuenciación de todo el genoma, perfiles de expresión génica masivos, unicelulares y espaciales, y datos de accesibilidad de la cromatina.
  • Integración de datos multiómicos a través de tejidos y etapas de desarrollo.

Principales resultados:

  • Se establece un conjunto de datos a gran escala y multiespecie que abarca el desarrollo de primates humanos y no humanos.
  • Se recopilan datos completos de expresión génica, regulación y variación genética en 74 sitios de tejido y múltiples etapas de desarrollo.
  • El proyecto proporciona una base para la genómica comparativa y los estudios de desarrollo.

Conclusiones:

  • El proyecto dGTEx ofrece un recurso sin precedentes para investigar la biología del desarrollo, los trastornos infantiles y la evolución humana.
  • Esta iniciativa avanzará significativamente en nuestra comprensión de la regulación genética durante el desarrollo entre especies.
  • Abordar las disparidades en la investigación y promover la diversidad es fundamental para el impacto del estudio dGTEx en humanos.