Los proyectos GTEx para el desarrollo de primates humanos y no humanos

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Biología del desarrollo
• Biología Comparada

Sus antecedentes:

• Las enfermedades humanas a menudo provienen de defectos de desarrollo, sin embargo, los niños están subrepresentados en la investigación.
• Los estudios actuales de genómica funcional carecen de ventanas críticas de desarrollo y datos sobre la conservación del programa de desarrollo entre especies.
• Comprender la regulación genética del desarrollo es vital para la salud humana y la evolución.

Objetivo del estudio:

• Establecer el proyecto de expresión de genotipo y tejido del desarrollo (dGTEx), integrando la expresión génica, la regulación y la genética en el desarrollo de primates humanos y no humanos.
• Crear un conjunto completo de datos de referencia y un banco de tejidos para estudiar los cambios en el desarrollo y la variación genética.
• Abordar las disparidades en la investigación genómica a través de la participación de la comunidad y el reclutamiento de diversos donantes.

Principales métodos:

• La cohorte de dGTEx incluye 120 donantes humanos (desde el nacimiento hasta la edad adulta) y primates no humanos que coinciden en su desarrollo (macacos rhesus y marmosetas comunes).
• Los datos generados incluyen secuenciación de todo el genoma, perfiles de expresión génica masivos, unicelulares y espaciales, y datos de accesibilidad de la cromatina.
• Integración de datos multiómicos a través de tejidos y etapas de desarrollo.

Principales resultados:

• Se establece un conjunto de datos a gran escala y multiespecie que abarca el desarrollo de primates humanos y no humanos.
• Se recopilan datos completos de expresión génica, regulación y variación genética en 74 sitios de tejido y múltiples etapas de desarrollo.
• El proyecto proporciona una base para la genómica comparativa y los estudios de desarrollo.

Conclusiones:

• El proyecto dGTEx ofrece un recurso sin precedentes para investigar la biología del desarrollo, los trastornos infantiles y la evolución humana.
• Esta iniciativa avanzará significativamente en nuestra comprensión de la regulación genética durante el desarrollo entre especies.
• Abordar las disparidades en la investigación y promover la diversidad es fundamental para el impacto del estudio dGTEx en humanos.