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Updated: Jun 1, 2025
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Published on: December 20, 2017
Perspectivas sobre la afectación esquelética en la enfermedad de Gaucher en adultos: la experiencia de un único
Merve Yoldaş Çelik1, Ebru Canda2, Havva Yazıcı2
1Medical Faculty, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Ege University, Izmir, 35040, Turkey. drmerveyoldas@yahoo.com.
IntroduccióN:
La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno de almacenamiento lisosómico que provoca complicaciones sistémicas y esqueléticas. Este estudio evalúa la salud ósea en pacientes adultos con EG tipo 1, centrándose en las complicaciones esqueléticas, la densidad mineral ósea (DMO) y los marcadores bioquímicos.
Materiales Y MéTodos:
Se examinó retrospectivamente una cohorte de pacientes adultos con GD tipo 1 seguidos en el Departamento de Metabolismo Pediátrico de la Universidad de Ege.
Resultados:
Este estudio incluyó a 32 pacientes con GD tipo 1, compuestos por 11 varones (34,4 %) y 21 mujeres (65,6 %). La mediana de edad al momento del diagnóstico fue de 20,5 años (mín: 3-máx: 65) y, al momento de la inscripción, fue de 35 años (mín: 18-máx: 71). La mayoría de los pacientes (93,8 %) presentaban organomegalia y el 93,8 % presentaba citopenia. Las variantes genéticas comunes fueron p.Asn409Ser (60,9 %), p.Leu483Pro (7,8 %) y p.Asp448His (4,7 %). Todos los pacientes estaban bajo terapia de reemplazo enzimático (TRE) durante una mediana de 11 años (mín: 2-máx: 18). Las complicaciones óseas incluyeron fracturas patológicas en seis pacientes (19 %) y necrosis avascular en 12 pacientes (37,5 %). El 93,7 % de los pacientes reportó dolor óseo al ingreso, el cual persistió en el 59,4 % durante el seguimiento. Las densitometrías DXA mostraron una densidad mineral ósea (DMO) anormal en el 62,5 % de los pacientes inicialmente, con una densidad ósea significativamente baja en el 3,1 % y una densidad ósea reducida en el 59,3 %. La DMO mejoró con el tratamiento, como lo evidenció un aumento significativo en las puntuaciones Z (p < 0,05). Se observaron niveles elevados de quitotriosidasa (75 %), ferritina (50 %) e inmunoglobulina G (21,9 %), pero estos no se correlacionaron con la DMO. Siete pacientes (22 %) fueron esplenectomizados, todos ellos con problemas óseos.
Discussion:
La salud ósea en la enfermedad de Gaucher involucra múltiples factores más allá de los marcadores bioquímicos. Si bien la terapia de reemplazo enzimático mejora la densidad mineral ósea, el dolor óseo y las fracturas siguen siendo problemas significativos. Un manejo integral, que incluya la monitorización regular de la densidad mineral ósea y una mejor adherencia a la suplementación con vitamina D, es crucial. Se requiere más investigación para mejorar los tratamientos de las complicaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.
