La puntuación de riesgo poligénico se agrega a la búsqueda convencional de casos para identificar la enfermedad...

Área de la Ciencia:

• Medicina de los pulmones
• La genética
• Epidemiología

Sus antecedentes:

• La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) con frecuencia no se diagnostica.
• La predisposición genética es un factor de riesgo conocido para la EPOC, pero su papel en la detección temprana no está bien establecido.

Objetivo del estudio:

• Evaluar si una puntuación de riesgo poligénico de EPOC mejora la identificación de la EPOC no diagnosticada.
• Comparar la eficacia del PRS con un cuestionario estándar de detección de casos (mLFQ) y los factores de riesgo convencionales.

Principales métodos:

• Análisis transversal de los datos del Estudio del Corazón de Framingham (FHS) y el estudio COPDGene.
• Se evaluaron los participantes (≥35 años) sin un diagnóstico previo de EPOC.
• Los modelos logísticos evaluaron el rendimiento predictivo de las puntuaciones mLFQ y PRS de la EPOC para la EPOC definida por espirometría.

Principales resultados:

• En la cohorte FHS, la adición de PRS de EPOC a mLFQ mejoró significativamente la predicción de EPOC definida por espirometría (el AUC aumentó de 0,78 a 0,84).
• En COPDGene, el PRS también mejoró la predicción en los participantes afroamericanos no hispanos (AUC 0,69 a 0,72) y blancos no hispanos (AUC 0,75 a 0,78).
• La adición de PRS a mLFQ reclasificó el 13,8% de los casos de EPOC no diagnosticados en el FHS con un umbral de referencia de espirometría del 10%.

Conclusiones:

• Un PRS de EPOC puede mejorar la identificación de la EPOC no diagnosticada más allá de los métodos tradicionales de detección de casos.
• Los resultados sugieren que las puntuaciones de riesgo genético son herramientas valiosas para mejorar la detección de casos de EPOC en la población general.
• Se requiere más investigación para explorar el impacto clínico de la PRS en el diagnóstico de la EPOC y los resultados de los pacientes.