Generación múltiple y análisis unicelular de variantes estructurales en genomas de mamíferos

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Biología molecular
• Genética de los mamíferos

Sus antecedentes:

• El estudio del impacto funcional de las variantes estructurales (SV) en los genomas de mamíferos es difícil debido a su baja frecuencia y a los métodos de caracterización poco desarrollados.
• Las técnicas existentes para generar y mapear SV en sistemas modelo son limitadas.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un nuevo método para la generación múltiple y el mapeo de miles de SV en los genomas de mamíferos.
• Permitir la evaluación simultánea de la identidad de los SV y de los transcriptomas unicelulares para medir el impacto de los SV en la expresión génica.

Principales métodos:

• Genome-Shuffle-seq: Un método para la generación múltiple y el mapeo de diversos SV (deleciones, inversiones, translocaciones, círculos extracromosómicos).
• Co-captura de la identidad SV con transcriptómica de una sola célula.

Principales resultados:

• Se han generado y mapeado con éxito miles de SV en el genoma de los mamíferos.
• Demostró la capacidad de vincular la identidad de SV con los perfiles de expresión génica a nivel de una sola célula.

Conclusiones:

• Genome-Shuffle-seq proporciona una herramienta poderosa para explorar sistemáticamente las consecuencias funcionales de los SV.
• Este método facilita la investigación de los efectos de los SV en la expresión génica, la cromatina y la arquitectura nuclear, allanando el camino para un genoma de mamífero mínimo.