Consorcio MorPhiC: hacia la caracterización funcional de todos los genes humanos

Área de la Ciencia:

• La genómica
• La genética humana
• Biología celular

Sus antecedentes:

• La genómica funcional y los modelos celulares han avanzado en la comprensión del genoma, pero las funciones genéticas humanas siguen siendo incompletamente caracterizadas.
• El conocimiento actual de la función génica está sesgado hacia clases específicas de genes, lo que pone de relieve una brecha significativa en la investigación.

Objetivo del estudio:

• Establecer el Consorcio de Fenotipos Moleculares de Alelos Nulos en Células (MorPhiC) para un catálogo completo de las funciones de los genes humanos.
• Abordar la brecha en la comprensión de las funciones moleculares de los genes humanos mediante el estudio de alelos nulos in vitro.

Principales métodos:

• Utilizando sistemas multicelulares in vitro para generar alelos nulos para todos los genes humanos.
• Empleando lecturas fenotípicas escalables y centrándose inicialmente en 1.000 genes codificadores de proteínas.
• Desarrollar y perfeccionar metodologías para generar alelos nulos y evaluar los fenotipos celulares.

Principales resultados:

• Creación de un catálogo de fenotipos moleculares y celulares asociados con alelos nulos.
• Establecimiento de mejores prácticas para extender el análisis de alelos nulos a todos los genes codificadores de proteínas humanas.
• Generación de líneas celulares diseñadas, plásmidos, datos fenotípicos y herramientas computacionales.

Conclusiones:

• El Consorcio MorPhiC proporcionará un recurso valioso para que la comunidad de investigación profundice en las funciones de los genes humanos.
• El objetivo del proyecto es descubrir sistemáticamente las funciones de todos los genes humanos a través de un enfoque estandarizado a gran escala.
• El acceso abierto a los recursos generados acelerará la investigación futura en genética humana y biología molecular.