Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: una revisión

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• La genética
• Medicina interna

Sus antecedentes:

• La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es el trastorno renal hereditario más frecuente a nivel mundial.
• Se caracteriza por el desarrollo progresivo de quistes renales, que conducen a la insuficiencia renal en aproximadamente el 50% de los individuos a los 62 años.
• La ADPKD está relacionada con mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, con una prevalencia significativa de hipertensión y quistes hepáticos.

Objetivo del estudio:

• Describir las características, el diagnóstico y el tratamiento de la EADP.
• Para resaltar la importancia de la detección temprana y la estratificación del riesgo utilizando herramientas como la Clasificación de Imágenes de Mayo (MIC).
• Discutir el papel de tolvaptan en la ralentización de la progresión de la enfermedad en pacientes de alto riesgo.

Principales métodos:

• Revisión de la prevalencia de ADPKD, las causas genéticas y las complicaciones asociadas como la hipertensión y los aneurismas intracraneales.
• Utilizando la Clasificación de Imágenes de Mayo (MIC) para estratificar la gravedad de la enfermedad en función del volumen renal y la tasa de crecimiento.
• Evaluación de la eficacia de tolvaptan en la reducción de la tasa de disminución de la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR).

Principales resultados:

• ADPKD afecta a 9.3 por cada 10.000 personas en los EE.UU., con el diagnóstico típicamente entre las edades de 27-42.
• Los pacientes con MIC 1C- 1E presentan un crecimiento renal más rápido y una progresión más temprana a la terapia de reemplazo renal.
• Tolvaptan demostró una reducción en la disminución anual de eGFR de 0, 98 a 1, 27 ml/ min/ 1, 73 m2 en pacientes de alto riesgo.

Conclusiones:

• El manejo óptimo de la ADPKD implica un control estricto de la presión arterial, modificaciones en la dieta, control de peso e hidratación adecuada.
• Tolvaptan está indicado en pacientes con MIC 1C- 1E o con una rápida disminución del eGFR para retrasar la progresión y la insuficiencia renal.
• La intervención temprana y la estratificación del riesgo son cruciales para el manejo de ADPKD y la mejora de los resultados de los pacientes.