GeneRiskCalc: una herramienta basada en la web para el análisis de la asociación de riesgos genéticos en estudios de casos y controles

Área de la Ciencia:

• La genética
• La bioinformática
• Biología computacional

Sus antecedentes:

• Los estudios de asociación genética son cruciales para identificar las variantes de la enfermedad.
• Los cálculos manuales y el software múltiple dificultan el análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg, las proporciones de probabilidad y los intervalos de confianza.
• Existe la necesidad de herramientas integradas y fáciles de usar en epidemiología genética.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar GeneRiskCalc, una plataforma web integrada para el análisis de asociaciones genéticas.
• Automatizar la evaluación del equilibrio de Hardy-Weinberg y los cálculos de la relación de probabilidades/intervalo de confianza.
• Proporcionar una visualización dinámica de los datos para los estudios de casos y controles.

Principales métodos:

• Desarrolló una plataforma web HTML / CSS / JavaScript llamada GeneRiskCalc.
• Implementación de la evaluación automática del equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE).
• Cálculo de las probabilidades integradas y del intervalo de confianza del 95% con validación estadística.
• Desarrolló un Forest Plotter dinámico para la visualización de datos.

Principales resultados:

• GeneRiskCalc demostró una alta precisión computacional en las métricas de prueba y asociación de HWE.
• Los resultados fueron cruzados con métodos estadísticos establecidos, confirmando su fiabilidad.
• El Forest Plotter permitió la visualización inmediata de los tamaños de los efectos en los modelos genéticos.

Conclusiones:

• GeneRiskCalc agiliza los flujos de trabajo de la epidemiología genética mediante la integración de pasos analíticos esenciales.
• La interfaz fácil de usar mejora la accesibilidad, la reproducibilidad y la velocidad de la investigación.
• La herramienta está disponible gratuitamente para facilitar los estudios de asociación genética.