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Acute Coronary Syndrome III: Diagnostic Studies

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Diagnosing acute coronary syndrome or ACS begins with a thorough patient history. Notable symptoms include central, crushing chest pain radiating to the left arm, neck, jaw, or back, along with shortness of breath, sweating (diaphoresis), nausea, vomiting, dizziness, and palpitations.It is crucial to note any history of cardiac illnesses and assess risk factors, including age, gender, smoking, hypertension, diabetes, hyperlipidemia, and a sedentary lifestyle.During physical examination, vital...

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Dilated cardiomyopathy, or DCM, is a progressive myocardial disorder characterized by ventricular chamber dilation and contractile dysfunction.EtiologyVarious factors can cause DCM, including hypertension and heavy alcohol intake, which contribute to the weakening and enlargement of the heart muscle. Viral infections, such as Coxsackievirus B, adenoviruses, and influenza, can lead to DCM by causing inflammation and damage to heart tissue. Certain chemotherapeutic agents, including daunorubicin,...

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Hypertrophic cardiomyopathy, or HCM, is an autosomal dominant genetic disorder characterized by asymmetric left ventricular hypertrophy without ventricular dilation. It is more common in men and is typically diagnosed in young, athletic adults.EtiologyHCM is primarily genetic and is caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. Researchers have identified over 1400 mutations across at least 11 different genes. Among these, the most frequently occurring mutations are found in the...

Cardiomyopathy IV: Restrictive Cardiomyopathy

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Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a rare heart muscle disease characterized by impaired ventricular filling due to stiffened ventricular walls, leading to significant diastolic dysfunction.EtiologyRestrictive cardiomyopathy can arise from both inherited and acquired diseases, many of which are systemic. It is categorized into four main types: infiltrative, storage, non-infiltrative, and endomyocardial diseases.Infiltrative diseases, such as amyloidosis, lead to RCM by depositing amyloid...

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Hui-Qi Qu¹, Kayleigh Ostberg¹, Diana J Slater¹

¹The Center for Applied Genomics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

The journal of gene medicine

|August 20, 2025

Resumen

El síndrome del ventrículo único e hipoplástico izquierdo (SV/HLHS) afecta significativamente a las células inmunes, en particular a las células Th1/17, TFH, NK y Th2. Esta investigación revela una expresión génica alterada y actividad inmune, ofreciendo ideas para mejores estrategias de tratamiento.

Palabras clave:

Células NK Células Treg Los monocitos células mononucleares de la sangre periférica secuenciación de ARN de una sola célula

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Published on: February 3, 2023

Área de la Ciencia:

Inmunología
Ciencias cardiovasculares
La genómica

Sus antecedentes:

El síndrome del ventrículo único e hipoplástico del corazón izquierdo (SV/HLHS) plantea riesgos significativos para múltiples sistemas de órganos, incluida la función inmune.
Los pacientes con SV/HLHS presentan sistemas inmunológicos debilitados, aumentando la susceptibilidad a infecciones y complicaciones cardiovasculares.

Objetivo del estudio:

Investigar el impacto de la SV/HLHS en las células mononucleares de la sangre periférica (PBMC) a nivel de una sola célula.
Identificar tipos específicos de células inmunes y vías moleculares afectadas por el SV/HLHS.

Principales métodos:

Se empleó secuenciación de ARN unicelular (scRNA-seq) para analizar las PBMC de 33 pacientes pediátricos con SV/ HLHS y 33 controles sanos.
El análisis ponderado de la red de coexpresión génica (WGCNA) se utilizó para identificar patrones clave de expresión génica y diferencias específicas de tipo celular.

Principales resultados:

Cuatro tipos clave de células Th1/17, TFH, NK y Th2 mostraron los cambios más significativos en la expresión génica relacionados con la enfermedad.
Un total de 6.659 genes fueron expresados diferencialmente, con notables diferencias de sexo en las células TFH.
Se encontró que la actividad de MYC e IFN-γ estaban sobrerrepresentadas en las células T y NK, y subrepresentadas en los monocitos y las células Treg.

Conclusiones:

El estudio revela un complejo panorama de transcriptomas de células inmunes en pacientes con SV/HLHS.
Comprender la modulación de la actividad de MYC e IFN-γ ofrece objetivos terapéuticos potenciales para equilibrar las respuestas inmunes, reducir la inflamación y mejorar la reparación de los tejidos.