Prevención y control de enfermedades genéticas raras: cribado basado en la familia e intervenciones reproductivas en...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Salud pública
• Medicina de la reproducción

Sus antecedentes:

• Las enfermedades raras presentan un desafío significativo para la salud mundial, con servicios limitados de diagnóstico y gestión genómica en regiones como China.
• Las poblaciones desatendidas se enfrentan a obstáculos particulares para acceder a la atención médica genética avanzada.
• Los programas eficaces de detección y intervención son cruciales para la mitigación de enfermedades raras.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia de un programa de detección de enfermedades raras que integra el diagnóstico genético y las intervenciones reproductivas en Changsha, China.
• Determinar la tasa de parejas de alto riesgo de enfermedades raras y el impacto de las intervenciones.
• Identificar los factores que influyen en el éxito del diagnóstico mediante el aprendizaje automático.

Principales métodos:

• Se examinó a una cohorte de 85.391 parejas entre enero de 2022 y junio de 2023.
• Se realizaron pruebas genéticas en 1.414 parejas sospechosas de alto riesgo, con intervenciones reproductivas posteriores para los casos positivos.
• Los modelos de aprendizaje automático analizaron los factores que afectan la probabilidad de diagnóstico, incluidos los antecedentes familiares y el tipo de reclutamiento (trio vs. singleton).

Principales resultados:

• De las 1.414 parejas de alto riesgo, 562 (39,75%) dieron positivo para riesgos de enfermedades raras.
• Se aplicaron intervenciones reproductivas a 319 familias, evitando con éxito 141 nacimientos afectados por enfermedades raras.
• Los hallazgos diagnósticos influyeron en las decisiones reproductivas en el 25,09% de los casos y alteraron los planes de fertilidad en el 32,74%.

Conclusiones:

• El programa piloto demostró un éxito significativo en la prevención de los nacimientos de enfermedades raras mediante el diagnóstico genético integrado y las intervenciones reproductivas.
• La participación del trío de padres e hijos y el historial familiar positivo fueron predictores clave de mayor éxito diagnóstico.
• Este enfoque integrado ofrece un modelo replicable para la prevención y la gestión de enfermedades raras, especialmente en entornos con recursos limitados.