[Síndrome de Beckwith-Wiedemann con ganglioneuroblastoma: un informe del caso]

Área de la Ciencia:

• Endocrinología pediátrica
• Genética clínica
• Oncología Pediátrica

Sus antecedentes:

• El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno congénito de crecimiento excesivo asociado con un mayor riesgo de tumores embrionarios.
• Los bebés con BWS a menudo presentan características y pueden tener anomalías congénitas asociadas.
• Los tumores suprarrenales, incluido el ganglioneuroblastoma, pueden ocurrir en niños con BWS.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de un bebé de 10 meses de edad con BWS presentando un ganglioneuroblastoma suprarrenal.
• Para enfatizar el papel de la ecografía en la detección temprana de tumores en pacientes con BWS.
• Destacar la importancia de la confirmación genética y el manejo multidisciplinario para mejorar los resultados en el SGB.

Principales métodos:

• Informe de caso de un niño de 10 meses de edad con características clínicas de BWS.
• Ultrasonografía preoperatoria para evaluar una masa inguinal y un escroto vacío.
• Diagnóstico patológico de ganglioneuroblastoma (GNB) después de la escisión quirúrgica.
• Secuenciación de próxima generación para identificar una mutación heterocigótica en el gen CDKN1C.

Principales resultados:

• El paciente presentaba una masa inguinal derecha reducible y un escroto vacío, características de BWS, y un omfalocele.
• La ecografía identificó una masa suprarrenal derecha, posteriormente diagnosticada como ganglioneuroblastoma (GNB).
• El análisis genético confirmó el diagnóstico de BWS a través de una mutación heterocigótica en el gen CDKN1C.

Conclusiones:

• El diagnóstico precoz y el tratamiento estandarizado son fundamentales para mejorar el pronóstico de los niños con BWS.
• La ecografía es una herramienta valiosa para la detección temprana de tumores en bebés con BWS.
• La vigilancia multidisciplinaria del tumor y la intervención inmediata son esenciales para el manejo de los tumores malignos asociados con BWS.