Trastorno del espectro autista en la población de hendiduras: evaluación de la ocurrencia en pacientes sin síndrome

Área de la Ciencia:

• Salud pediátrica
• Pediatría del desarrollo
• La genética

Sus antecedentes:

• Las hendiduras orofaciales (OFC) son defectos congénitos comunes, y la coocurrencia con afecciones del desarrollo neurológico como el trastorno del espectro autista (ASD) justifica la investigación.
• Comprender la prevalencia y los factores asociados de los TEA en las poblaciones OFC es crucial para la identificación y la intervención tempranas.

Objetivo del estudio:

• Para cuantificar la prevalencia de TEA en pacientes con OFC sin síndromes.
• Examinar los factores sociodemográficos, fenotípicos y genéticos asociados con el TEA en esta población.
• Comparar la prevalencia de TEA en los casos de FC con síndrome y sin síndrome.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de la cartografía de 412 pacientes (de 2 a 20 años) con OFC.
• Evaluación del diagnóstico o la preocupación por el TEA, el estado síndromico, el fenotipo de hendidura y los índices socioeconómicos (Índice de privación de área [ADI], Índice de oportunidad infantil [COI]).

Principales resultados:

• En general, el 7,0% de los pacientes con OFC tenían diagnóstico de TEA; el 7,8% de los pacientes sin síndrome de OFC tenían TEA, 3,9 veces mayor que las estimaciones anteriores.
• El diagnóstico de TEA fue más alto en el paladar hendido no sindrómico (PC) solamente (9,8%).
• En los OFC sin síndrome, el TEA se correlacionó con una DDA más alta y un COI más bajo, lo que indica una desventaja socioeconómica.

Conclusiones:

• El TEA es más frecuente en pacientes sin síndrome OFC de lo que se había informado anteriormente.
• Los niños con parálisis cerebral y los de entornos desfavorecidos parecen tener un riesgo elevado de TEA.
• Se recomienda la vigilancia rutinaria del desarrollo en todos los pacientes con OFC para la identificación e intervención tempranas de TEA.