Coagregación familiar y herencia compartida entre problemas de neurodesarrollo diagnosticados clínicamente y...

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• La genética
• Salud pública

Sus antecedentes:

• Las enfermedades del desarrollo neurológico como el TDAH y el autismo frecuentemente coexisten con problemas cardiometabólicos.
• Los mecanismos subyacentes que impulsan esta comorbilidad no se comprenden bien.

Objetivo del estudio:

• Investigar la agregación familiar y la responsabilidad genética compartida entre las enfermedades del desarrollo neurológico y cardiometabólicas.
• Para estimar las heredabilidades y las correlaciones genéticas entre estas condiciones.

Principales métodos:

• Un estudio nacional de tres generaciones utilizando registros basados en la población en los Países Bajos.
• Análisis de la (co) agregación familiar, la herencia y las correlaciones genéticas para el TDAH, el autismo y las afecciones cardiometabólicas en una cohorte grande (n = 15 millones).

Principales resultados:

• Se observó una agregación y coagregación familiares significativas para el TDAH, el autismo y las afecciones cardiometabólicas, incluso entre cónyuges.
• Las estimaciones de heredabilidad para el TDAH y el autismo fueron moderadas (h2=0,5), mientras que las condiciones cardiometabólicas mostraron una heredabilidad baja a moderada (h2=0,1-0,4).
• Las correlaciones genéticas modestas (rg=-0,02-0,20) sugieren una influencia genética compartida limitada.

Conclusiones:

• Existe una responsabilidad familiar parcialmente compartida para las afecciones del desarrollo neurológico y cardiometabólicas.
• Es probable que los factores ambientales jueguen un papel más importante en su coincidencia que los factores genéticos.
• Los hallazgos pueden orientar futuras investigaciones sobre los mecanismos etiológicos y las estrategias preventivas.