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Updated: Sep 8, 2025
Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies
Published on: April 11, 2016
Perfiles genómicos exhaustivos de muestras taiwanesas de cáncer de mama triple negativo con paneles de secuenciación
Chi-Cheng Huang1,2, Yi-Chen Yeh3,4, Yi-Fang Tsai1,4
1Division of Breast Surgery, Department of Surgery, Taipei Veterans General Hospital, Taipei 11217, Taiwan, R.O.C.
El perfil genómico integral (CGP) utilizando paneles grandes detecta más mutaciones procesables en el cáncer de mama triple negativo (TNBC) que en los paneles medios. El análisis bioinformático mejora significativamente la concordancia, mejorando la utilidad clínica para el manejo del CNT.
Área de la Ciencia:
- En el campo de la oncología
- La genómica
- Diagnóstico molecular
Sus antecedentes:
- El perfil genómico integral (CGP) es crucial para la investigación y el tratamiento del cáncer.
- La evaluación de las diferencias entre los paneles CGP de tamaño mediano y grande es esencial para optimizar las estrategias y la asignación de recursos.
Objetivo del estudio:
- Comparar el perfil molecular entre paneles CGP de tamaño mediano y grande en cáncer de mama triple negativo (TNBC).
- Evaluar la concordancia y la viabilidad clínica de las variantes detectadas por diferentes tamaños de panel CGP.
Principales métodos:
- Se analizaron 108 muestras de TNBC utilizando paneles CGP de tamaño medio (Oncomine) y grande (TruSight Oncology 500).
- Comparó las variantes detectadas, centrándose en los genes procesables y las tasas de concordancia.
- Se analizó la concordancia después de excluir los polimorfismos, las variantes fuera del objetivo y las variantes de baja frecuencia.
Principales resultados:
- Se informó un total de 272 variantes en ambos paneles.
- La concordancia entre paneles medianos y grandes fue del 34,6%, aumentando al 58,9% después del refinamiento de los datos.
- Los paneles grandes detectaron más variantes, particularmente en BRCA1 / 2 y PALB2, lo que mejora la viabilidad clínica.
Conclusiones:
- Las tuberías CGP predeterminadas muestran una concordancia limitada para mutaciones procesables entre paneles medios y grandes.
- El análisis bioinformático mejora sustancialmente la concordancia y revela variantes clínicamente más relevantes con paneles más grandes.
- Los paneles CGP de gran tamaño ofrecen una mayor viabilidad clínica y son impactantes para refinar las estrategias de manejo de TNBC.
