La destilería de datos: un marco gráfico para la integración semántica y la consulta de datos biomédicos

Área de la Ciencia:

• Informática biomédica
• Bioinformática traslacional
• Ciencia de los datos

Sus antecedentes:

• Los datos biomédicos a menudo están aislados en diferentes dominios, lo que dificulta el análisis integrado.
• La investigación traslacional requiere vincular datos clínicos y experimentales para obtener información completa.
• Los marcos de integración de datos existentes pueden carecer de flexibilidad para diversas ontologías biomédicas.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un marco de integración semántica para la consulta de datos biomédicos heterogéneos.
• Apoyar la investigación traslacional mediante la conexión de conjuntos de datos clínicos y experimentales.
• Crear un modelo gráfico unificado para el Ecosistema de Datos del Fondo Común de los NIH.

Principales métodos:

• Utilizó una arquitectura de gráficos de propiedades basada en la infraestructura de UBKG.
• Estándares clínicos integrados (ICD-10, SNOMED, DrugBank) a través de UMLS.
• Datos genómicos y de ciencias básicas incorporados utilizando ontologías (HPO, GENCODE, Ensembl, STRING, ClinVar).
• Implementó la ingestión basada en la ontología, la normalización del identificador y la consulta nativa de gráficos.

Principales resultados:

• Demostró la utilidad del gráfico de conocimiento de la destilería de datos (DDKG) en ocho casos de uso informático.
• Se han vinculado con éxito diversos conjuntos de datos, incluidos los registros clínicos y los resultados experimentales.
• Permitió consultas complejas para el análisis de variantes regulatorias, la expresión específica de tejidos y el descubrimiento de biomarcadores.
• Mostró modularidad y extensibilidad para incorporar nuevos datos y esquemas.

Conclusiones:

• El DDKG proporciona una solución robusta para la integración semántica y la consulta de datos biomédicos.
• Mejora significativamente las capacidades para la investigación traslacional y el descubrimiento basado en datos.
• El marco es accesible a través de interfaz pública, API y versiones descargables.