Variantes germinales patógenas en una cohorte racialmente diversa de pacientes con cáncer de próstata en el mundo...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genética
• Investigación del cáncer

Sus antecedentes:

• Las tasas de variante germinal patógena (PGV) en los genes de riesgo de cáncer son cruciales para comprender el riesgo de cáncer de próstata (PCa).
• Las prácticas de pruebas genéticas para pacientes con PCa se basan en las tasas de PGV y su asociación con las características clínicas.

Objetivo del estudio:

• Determinar las tasas de VGP en una cohorte real y diversa de pacientes con PCa.
• Identificar los predictores clínicos del estado de portador del PGV en pacientes con PCa.

Principales métodos:

• Los resultados de las pruebas genéticas para 12 genes de riesgo de PCa se analizaron en 4634 pacientes con PCa.
• Los datos clínicos, patológicos y de antecedentes familiares fueron extraídos de los registros médicos.
• Las tasas de VGP se compararon con cohortes masculinas libres de cáncer mediante pruebas estadísticas.

Principales resultados:

• El 5,4% de los pacientes con PCa tenían PGV en 12 genes de riesgo de PCa, siendo los más comunes BRCA2, ATM, CHEK2, Lynch y BRCA1.
• Las tasas de VGP fueron significativamente más altas en los pacientes blancos (6,3%) frente a los negros (3,7%) con PCa.
• La edad en el momento del diagnóstico y la raza autoidentificada se asociaron significativamente con el estado de PGV.

Conclusiones:

• Las tasas de PGV en el mundo real en PCa son más bajas que en cohortes académicas anteriores.
• Las tasas de VGP fueron similares en la mayoría de las agrupaciones clínicas/patológicas, excepto en ATM y CHEK2.
• Los datos apoyan las pruebas genéticas universales para pacientes con PCa con enfermedad agresiva, según las directrices de la NCCN.