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Updated: Sep 10, 2025
Establishment and Characterization of Patient-Derived Xenograft Models of Anaplastic Thyroid Carcinoma and Head and Neck Squamous Cell Carcinoma
Published on: June 2, 2023
Resultados histológicos y específicos de la enfermedad de la mutación promotora de TERT preoperatoria detectada en
Michael Calcaterra1, Alaa Sada1, Esra Karslioglu-French2
1Division of Endocrine Surgery, Department of Surgery, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Las mutaciones promotoras de TERT en los nódulos tiroideos indican un alto riesgo de malignidad. Las mutaciones TERT aisladas a menudo se presentan con una citología menos agresiva, pero las mutaciones combinadas aumentan las tasas de malignidad, lo que sugiere la consideración quirúrgica para los nódulos TERT aislados y la tiroidectomía total para las mutaciones combinadas.
Área de la Ciencia:
- En el campo de la oncología
- La genética
- Patología
Sus antecedentes:
- Las mutaciones del promotor TERT están relacionadas con el cáncer de tiroides agresivo, incluida la recurrencia, la metástasis y la mortalidad.
- La detección preoperatoria de mutaciones TERT ayuda a evaluar los resultados histológicos y relacionados con la enfermedad.
- Comprender el impacto de las mutaciones TERT aisladas frente a las combinadas es crucial para el manejo del paciente.
Objetivo del estudio:
- Evaluar los resultados histológicos y relacionados con la enfermedad asociados con mutaciones aisladas de promotores de TERT frente a las que ocurren con otras alteraciones genéticas.
- Para determinar el riesgo de malignidad y los subtipos de cáncer cuando se detectan mutaciones de TERT antes de la cirugía.
- Para informar las recomendaciones quirúrgicas basadas en la presencia de mutaciones TERT solas o en combinación con otras alteraciones.
Principales métodos:
- Análisis retrospectivo de pacientes adultos con mutaciones promotoras de TERT (C228T/C250T) detectadas en muestras preoperatorias aspiradas con aguja fina.
- Clasificación de los nódulos en TERT aislado (iTERT) o TERT con mutaciones adicionales (TERT+).
- Comparación de los datos demográficos, citológicos, histológicos y clínicos entre los grupos iTERT y TERT+.
Principales resultados:
- De 70 nódulos, 18 fueron iTERT y 52 fueron TERT+ (comúnmente con BRAF, RAS o CNA).
- Los nódulos iTERT se asociaron con pacientes mayores y tasas más altas de citología Bethesda III/ IV.
- Las tasas de malignidad fueron altas en ambos grupos (67% para iTERT, 96% para TERT+), con tasas similares de cánceres mal diferenciados/ anaplásicos (33%).
- En ambas cohortes se observaron tasas de metástasis distantes y recurrencia locorregional, sin diferencias significativas entre iTERT y TERT+.
Conclusiones:
- Las mutaciones en promotores de TERT detectadas antes de la operación, ya sean aisladas o combinadas con otras alteraciones, indican un alto riesgo general de malignidad (93%).
- Aproximadamente un tercio de estos tumores malignos son cánceres de tiroides poco diferenciados o anaplásicos, independientemente del estado de la mutación TERT (aislados o combinados).
- Se recomienda encarecidamente la cirugía para los nódulos iTERT, y se favorece la tiroidectomía total para los nódulos TERT+ debido al alto potencial maligno y agresivo.
