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Updated: Sep 10, 2025
Author Spotlight: Advancements in Molecular Biomarker Testing for Non-Squamous Non-Small Cell Lung Cancer
Published on: September 8, 2023
Alternaciones de CDKN2A en el cáncer de pulmón de células no pequeñas: una evaluación utilizando secuenciación de
Xu Feng1, Heng Chang1, Yuyin Xu1
1Department of Pathology, Fudan University Shanghai Cancer Center, Shanghai 200032, China; Department of Oncology, Shanghai Medical College, Fudan University, Shanghai 200032, China; Institute of Pathology, Fudan University, Shanghai 200032, China.
La secuenciación de próxima generación (NGS) muestra una alta precisión para la detección de la deleción de CDKN2A en el cáncer de pulmón, pero pueden ocurrir falsos positivos. La interpretación cuidadosa de los resultados del NGS es crucial, especialmente con los valores intermedios del número de copias.
Área de la Ciencia:
- En el campo de la oncología
- La genómica
- Diagnóstico molecular
Sus antecedentes:
- La secuenciación de próxima generación (NGS) es un método de alto rendimiento para evaluar el estado de CDKN2A en el cáncer.
- Ocasionalmente se observan discrepancias entre la NGS y la hibridación por fluorescencia in situ (FISH) para las variaciones del número de copias (CNV).
- FISH se considera el estándar de oro para la detección de las VNC.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la precisión del NGS en la detección de las deleciones de CDKN2A.
- Para comparar la detección de deleción de CDKN2A basada en NGS con los resultados de FISH.
- Identificar los factores que contribuyen a las discrepancias entre el SGN y el FISH.
Principales métodos:
- Análisis retrospectivo de 1118 pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPNM).
- Las deleciones del número de copias de CDKN2A identificadas por NGS en 56 pacientes.
- Validación de 51 casos utilizando el método FISH.
Principales resultados:
- FISH confirmó la deleción de CDKN2A en el 88,2% de los casos identificados inicialmente por el NGS.
- De las deleciones confirmadas, el 93,3% eran homocigotas y el 6,7% eran heterocigotas.
- Los casos discordantes (11,8%) mostraron un número normal de copias de CDKN2A por FISH, pero valores intermedios de CN por NGS, a menudo con líneas de base inestables o haploidía.
Conclusiones:
- NGS demuestra una alta concordancia con FISH para la detección de la deleción de CDKN2A.
- Los falsos positivos pueden surgir de valores CN intermedios, baja pureza tumoral o líneas de base CNV inestables.
- La evaluación cuidadosa de estos factores es esencial para interpretar los resultados de la CNV de CDKN2A basados en NGS en la práctica clínica.
