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Updated: Sep 10, 2025

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

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Published on: August 20, 2019

CCDC82 y el desarrollo neurológico: una nueva variante genética relacionada con los espasmos infantiles y la

Zahra Safarian¹, Shiva Mehrabi², Arghavan Rakhshani Nejad³

¹Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

BMC medical genomics

|August 21, 2025

Resumen

Este estudio identificó una nueva variante del gen CCDC82 que causa trastornos graves del desarrollo neurológico, incluida la hipotonía de inicio temprano y los espasmos infantiles en una familia iraní. Esto amplía nuestra comprensión de CCDC82

Área de la Ciencia:

La genética
La neurociencia
Biología molecular

Sus antecedentes:

Los trastornos del desarrollo neurológico (TND) presentan diversos trastornos motores, cognitivos y conductuales.
Los fundamentos genéticos de muchos NDD siguen siendo en gran medida desconocidos.
La función de CCDC82 en el sistema nervioso no está bien definida.

Objetivo del estudio:

Para identificar nuevas causas genéticas de los NDD.
Para delinear el espectro clínico de los trastornos relacionados con CCDC82.
Para reportar una nueva variante patógena en el gen CCDC82.

Principales métodos:

Se realizó secuenciación del exoma completo (WES) en una sonda con hipotonía grave, espasticidad, espasmos infantiles y retraso en el desarrollo.
Se realizaron análisis de patogenicidad y estudios de segregación en silicio.
La secuenciación Sanger confirmó la variante identificada.

Principales resultados:

Se identificó y clasificó como patógena una nueva variante homocigótica sin sentido (c.709C>T, p.Arg237Ter) en CCDC82.
Se predice que la variante causa descomposición mediada por el absurdo y no estaba presente en las bases de datos de población.
Los análisis de silicio y los estudios de conservación evolutiva apoyaron el efecto perjudicial de la variante sobre la función neuronal.

Conclusiones:

Una nueva variante patógena de CCDC82 está asociada con trastornos del desarrollo neurológico de inicio temprano.
Este hallazgo amplía el espectro fenotípico de los trastornos relacionados con CCDC82, destacando su papel en la hipotonía y los espasmos infantiles.
Se necesita más investigación para confirmar el papel funcional de CCDC82 en el desarrollo neurológico.

Palabras clave:

CCDC82 (en inglés)Familia consanguínea La epilepsia Variante genética La hipotonía Trastorno del desarrollo neurológico Secuenciación de todo el exoma

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