Desarrollo de Nevi Displásico en un Niño con Deficiencia de LEPR Tratado con Setmelanotida

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• La genética
• Dermatología

Sus antecedentes:

• Setmelanotide está aprobado para la rara obesidad monogénica relacionada con las mutaciones POMC, LEPR, PCSK1 o el síndrome de Bardet-Biedl.
• Se dirige a los receptores de la melanocortina-4 (MC4R) pero también estimula débilmente los receptores de la melanocortina-1 (MC1R), afectando potencialmente la pigmentación.

Objetivo del estudio:

• Informar el primer caso pediátrico de desarrollo de nevi displásicos durante el tratamiento con setmelanotida en un paciente con obesidad monogénica relacionada con la RELP.

Principales métodos:

• Informe de caso de un niño de 12 años con mutación homocigótica de LEPR tratado con setmelanotida.
• Monitoreo de los cambios en la pigmentación de la piel, incluidos los nevi.
• Excisión y examen histopatológico de dos nevos con cambios de pigmentación observados.

Principales resultados:

• El paciente desarrolló hiperpigmentación cutánea y oscurecimiento de los nevos después de iniciar el tratamiento con setmelanotida.
• La histopatología de los nevos extirpados reveló rasgos displásticos.
• Esto sugiere una potencial actividad melanocítica mediada por MC1R.

Conclusiones:

• El tratamiento con setmelanotida puede estar asociado con el desarrollo de nevos displásicos en pacientes pediátricos con mutaciones de LEPR.
• Se requieren más investigaciones sobre los efectos secundarios mediados por MC1R.
• Debido a estos hallazgos se implementó la interrupción temporal del tratamiento.