Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado de los jóvenes

Área de la Ciencia:

• Neuro-oncología
• Patología del sistema nervioso central
• Diagnóstico molecular

Sus antecedentes:

• El tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del joven (PLNTY) es una entidad tumoral cerebral recientemente identificada.
• PLNTY afecta principalmente a las personas jóvenes y presenta desafíos diagnósticos únicos.

Objetivo del estudio:

• Para presentar un informe de caso completo de PLNTY.
• Detallar las características clínicas, radiológicas, histológicas y moleculares de un diagnóstico de PLNTY en una hembra joven.

Principales métodos:

• Presentación del caso de una mujer de 20 años con convulsiones.
• Imágenes de resonancia magnética (IRM) y electroencefalograma (EEG) para el diagnóstico.
• Resección del tumor seguida de un examen histopatológico, inmunohistoquímica y análisis de mutación molecular (BRAF, IDH1/2).

Principales resultados:

• La resonancia reveló una masa en el lóbulo temporal izquierdo. El EEG mostró descargas epilépticas.
• La histopatología demostró una neoplasia infiltrativa de bajo grado con morfología celular específica.
• El tumor exhibió tinción positiva para Olig-2, GFAP y CD34, con una mutación BRAF V600E y sin mutaciones IDH.

Conclusiones:

• Los hallazgos confirman el diagnóstico de PLNTY.
• Este caso se suma a la comprensión de las características de PLNTY y apoya su clasificación como una entidad tumoral distinta del SNC.