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Transcripción Ela3 BCR-ABL atípica rara en leucemia linfoblástica aguda: un informe de caso

Lingling Xu ¹, Tingting Han ², Shuning Wei ³

⁰Department of Hematology, Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Qingdao University, Yantai, China.

African Health Sciences +

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21 de agosto de 2025

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Resumen

La leucemia linfoblástica aguda de cromosoma positivo de Filadelfia con transcripciones raras de ela3 presenta desafíos únicos. Este caso pone de relieve la necesidad de considerar temprano terapias avanzadas como los inhibidores de la tirosina quinasa de tercera generación y el trasplante de células madre.

Área De La Ciencia

Hematología
En el campo de la oncología
Biología molecular

Sus Antecedentes

La leucemia linfoblástica aguda de cromosomas positivos de Filadelfia (Ph + ALL) generalmente involucra las transcripciones de ela2 BCR-ABL.
Los genes de fusión atípicos, como el ela3, rara vez se informan en Ph+ ALL.

Objetivo Del Estudio

Para reportar un caso raro de Ph+ B-ALL con una transcripción de fusión ela3 BCR-ABL.
Para resaltar el curso clínico y los desafíos de tratamiento asociados con este subtipo raro.
Sugerir estrategias terapéuticas óptimas para pacientes con transcripciones BCR-ABL atípicas.

Principales Métodos

Informe de caso de un paciente con Ph+ B-ALL y una transcripción de fusión de ela3.
Análisis genómico que incluya cariotipo y detección de transcripciones de fusión BCR-ABL.
Monitoreo de la respuesta al tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (imatinib, dasatinib, ponatinib), trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas, tratamiento con células T CAR y terapia dirigida (olverembatinib).
Detección de mutaciones en el dominio de la kinasa ABL (E255v, T315I).

Principales Resultados

El paciente presentaba Ph+ B-ALL y un cariotipo complejo, con una transcripción rara de ela3 BCR-ABL.
Se observó una respuesta inicial a imatinib y dasatinib, seguida de una recaída con las mutaciones E255v y T315I.
Se administraron tratamientos posteriores que incluyeron ponatinib, trasplante de células madre alogénicas, inmunoterapia con células T CAR CD19 y terapia con olverembatinib.
La enfermedad residual mínima aumentó después de 16 meses, lo que indica resistencia al tratamiento.

Conclusiones

Los pacientes con transcripciones Ph+ B-ALL y ela3 BCR-ABL atípicas pueden tener un pronóstico peor en comparación con aquellos con transcripciones comunes.
Los inhibidores de la tirosina quinasa de tercera generación deben considerarse como tratamiento de primera línea.
Se recomienda la consideración temprana del trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas, la inmunoterapia y la inscripción en ensayos clínicos para este subgrupo.

Palabras clave:

Leucemia linfoblástica aguda transcripción BCR-ABL atípica Informe de caso el 3 Inhibidor de la tirosina quinasa

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