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Updated: Sep 10, 2025
Comprehensive Protocol to Sample and Process Bone Marrow for Measuring Measurable Residual Disease and Leukemic Stem Cells in Acute Myeloid Leukemia
Published on: March 5, 2018
Transcripción Ela3 BCR-ABL atípica rara en leucemia linfoblástica aguda: un informe de caso
Lingling Xu1, Tingting Han2, Shuning Wei3
1Department of Hematology, Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Qingdao University, Yantai, China.
La leucemia linfoblástica aguda de cromosoma positivo de Filadelfia con transcripciones raras de ela3 presenta desafíos únicos. Este caso pone de relieve la necesidad de considerar temprano terapias avanzadas como los inhibidores de la tirosina quinasa de tercera generación y el trasplante de células madre.
Área de la Ciencia:
- Hematología
- En el campo de la oncología
- Biología molecular
Sus antecedentes:
- La leucemia linfoblástica aguda de cromosomas positivos de Filadelfia (Ph + ALL) generalmente involucra las transcripciones de ela2 BCR-ABL.
- Los genes de fusión atípicos, como el ela3, rara vez se informan en Ph+ ALL.
Objetivo del estudio:
- Para reportar un caso raro de Ph+ B-ALL con una transcripción de fusión ela3 BCR-ABL.
- Para resaltar el curso clínico y los desafíos de tratamiento asociados con este subtipo raro.
- Sugerir estrategias terapéuticas óptimas para pacientes con transcripciones BCR-ABL atípicas.
Principales métodos:
- Informe de caso de un paciente con Ph+ B-ALL y una transcripción de fusión de ela3.
- Análisis genómico que incluya cariotipo y detección de transcripciones de fusión BCR-ABL.
- Monitoreo de la respuesta al tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (imatinib, dasatinib, ponatinib), trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas, tratamiento con células T CAR y terapia dirigida (olverembatinib).
- Detección de mutaciones en el dominio de la kinasa ABL (E255v, T315I).
Principales resultados:
- El paciente presentaba Ph+ B-ALL y un cariotipo complejo, con una transcripción rara de ela3 BCR-ABL.
- Se observó una respuesta inicial a imatinib y dasatinib, seguida de una recaída con las mutaciones E255v y T315I.
- Se administraron tratamientos posteriores que incluyeron ponatinib, trasplante de células madre alogénicas, inmunoterapia con células T CAR CD19 y terapia con olverembatinib.
- La enfermedad residual mínima aumentó después de 16 meses, lo que indica resistencia al tratamiento.
Conclusiones:
- Los pacientes con transcripciones Ph+ B-ALL y ela3 BCR-ABL atípicas pueden tener un pronóstico peor en comparación con aquellos con transcripciones comunes.
- Los inhibidores de la tirosina quinasa de tercera generación deben considerarse como tratamiento de primera línea.
- Se recomienda la consideración temprana del trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas, la inmunoterapia y la inscripción en ensayos clínicos para este subgrupo.
