Síndrome de Swyer en una mujer siria: informe de un caso raro

Área de la Ciencia:

• La genética
• Endocrinología
• Medicina de la reproducción

Sus antecedentes:

• El síndrome de Swyer, una forma de disgenesis gonadal completa, se caracteriza por un cariotipo 46,XY en individuos con genitales externos femeninos.
• Presenta amenorrea primaria y características sexuales secundarias subdesarrolladas debido a las gónadas no funcionales.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de síndrome de Swyer en una mujer de 15 años con un cariotipo 46,XY.
• Hacer hincapié en la importancia del diagnóstico precoz y la gestión multidisciplinaria para mejorar los resultados de los pacientes.

Principales métodos:

• Presentación clínica de una mujer de 15 años con amenorrea primaria y características sexuales secundarias subdesarrolladas.
• Investigaciones de laboratorio que incluyen los niveles hormonales (FSH, estradiol) y las imágenes (útero, gónadas).
• Cariotipo para confirmar el cariotipo 46, XY y posterior terapia de reemplazo hormonal.

Principales resultados:

• La paciente exhibió niveles elevados de hormona folículo estimulante y niveles bajos de estradiol, con imágenes que revelaron un útero y gónadas pequeños.
• El cariotipo confirmó un cariotipo 46,XY.
• La terapia de reemplazo hormonal condujo a un desarrollo puberal significativo, alcanzando la etapa 3 de Tanner en 8 meses.

Conclusiones:

• El reconocimiento temprano y el análisis cromosómico son críticos para diagnosticar el síndrome de Swyer.
• El tratamiento personalizado que incluye terapia hormonal, asesoramiento de fertilidad y apoyo psicológico es esencial para obtener resultados óptimos para los pacientes.
• Este informe de caso destaca la necesidad de una mayor conciencia clínica del síndrome de Swyer, particularmente en el diagnóstico diferencial de la amenorrea primaria, y es el primer caso reportado en Siria.