Inversiones cromosómicas mediadas por inserciones en tándem de elementos transponibles

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Biología evolutiva
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• Las inversiones cromosómicas son impulsores evolutivos vitales, que vinculan a los alelos coadaptados e influyen en los fenotipos.
• El mapeo de los puntos de ruptura de inversión es un desafío debido al ADN repetitivo, incluidos los elementos transponibles.
• Los elementos transponibles son secuencias genéticas móviles implicadas en la evolución del genoma.

Objetivo del estudio:

• Identificar y cuantificar los elementos transponibles en los puntos de ruptura de inversión en el bacalao del Atlántico.
• Investigar el papel de los elementos transponibles en la formación de inversiones cromosómicas a gran escala.
• Aprovechar ensamblajes de genoma de alta calidad para el análisis detallado del punto de ruptura.

Principales métodos:

• Se utilizaron tres conjuntos de genomas de referencia basados en lecturas largas de los ecotipos de bacalao del Atlántico (costero noruego, ártico nororiental y celta).
• Se analizaron cuatro inversiones a gran escala reportadas anteriormente.
• Elementos transponibles identificados y cuantificados dentro de las regiones de punto de ruptura de inversión.

Principales resultados:

• Se ha detectado un enriquecimiento significativo de órdenes/superfamilias de elementos transponibles con repeticiones invertidas terminales en los puntos de ruptura de los cromosomas 1, 7 y 12.
• Se descubrió la acumulación en tándem de elementos transponibles invertidos en miniatura (transposones HAT) en los puntos de ruptura del haplotipo invertido en el bacalao del Ártico nororiental (cromosomas 1 y 7).
• Se observó una gran similitud de secuencia en elementos transponibles dispuestos en tándem en los puntos de ruptura.

Conclusiones:

• Los elementos transponibles, especialmente aquellos con repeticiones invertidas terminales, están fuertemente asociados con los puntos de ruptura de la inversión cromosómica en el bacalao del Atlántico.
• La recombinación ectópica entre elementos transponibles similares probablemente impulsa la formación de estas inversiones.
• Los elementos transponibles juegan un papel importante en la facilitación de las reorganizaciones cromosómicas con importantes consecuencias evolutivas.