Neoplasia tiroidea folicular no invasiva con características nucleares parecidas a las papillares y CREB3L2:: Fusión...

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• Patología quirúrgica
• Diagnóstico molecular

Sus antecedentes:

• Los nódulos tiroideos son comunes, con un diagnóstico preciso crucial para el manejo del paciente.
• La distinción entre las neoplasias tiroideas malignas y benignas, particularmente las lesiones de patrón folicular, sigue siendo un desafío de diagnóstico.
• Los marcadores moleculares se utilizan cada vez más para refinar la estratificación del riesgo de cáncer de tiroides.

Objetivo del estudio:

• Para informar un caso raro de neoplasia tiroidea folicular no invasiva con características nucleares similares a las papilares (NIFTP) que alberga una fusión CREB3L2: PPARγ.
• Para correlacionar los hallazgos clínicos, radiológicos, citológicos, histológicos y moleculares en este caso único.
• Discutir las implicaciones de esta rara fusión en el diagnóstico y pronóstico de NIFTP.

Principales métodos:

• Presentación del caso de una mujer de 58 años con un nódulo tiroideo.
• Ultrasonografía y biopsia por aspiración con aguja fina para la evaluación inicial.
• Análisis citopatológico y pruebas moleculares ThyroSeq.
• Resección quirúrgica (lobectomía de la tiroides izquierda) y examen histopatológico detallado.
• Coloración inmunohistoquímica para el BRAF V600E y la ubiquitina.

Principales resultados:

• La citología era sospechosa de carcinoma de tiroides papilar; las pruebas moleculares revelaron una fusión CREB3L2:: PPARγ.
• La histopatología confirmó un nódulo microfollicular completamente encapsulado consistente con NIFTP, sin invasión.
• La mutación BRAF V600E fue negativa; las pseudoinclusiones intranucleares fueron negativas para la ubiquitina.
• El NIFTP albergaba la rara fusión CREB3L2:: PPARγ, lo que sugiere un alto riesgo de malignidad.

Conclusiones:

• Este caso representa un caso raro de NIFTP asociado con una fusión CREB3L2::PPARγ.
• La presencia de esta fusión en NIFTP subraya la complejidad de la clasificación de la neoplasia tiroidea.
• La evaluación clínica patológica y molecular integral es esencial para el diagnóstico preciso y la evaluación del riesgo de nódulos tiroideos.