Fenotipos clínicos distintos en la no persistencia de la lactasa: sintomático, asintomático y gaseoso-asintomático

Área de la Ciencia:

• Gastroenterología
• La genética humana
• Investigación del microbioma

Sus antecedentes:

• La deficiencia de lactasa conduce a la fermentación de la lactosa en el colon, causando problemas gastrointestinales.
• La no persistencia genética de la lactasa (LNP) no siempre resulta en síntomas, lo que indica que están involucrados otros factores.
• Comprender estos factores puede refinar los diagnósticos y el manejo.

Objetivo del estudio:

• Identificar subgrupos distintos dentro de la población no persistente en lactosa (LNP).
• Investigar el papel del microbioma intestinal en el desarrollo de síntomas en individuos con LNP.
• Mejorar la precisión diagnóstica de las pruebas de intolerancia a la lactosa.

Principales métodos:

• Genotipización de los SNPs asociados a la persistencia de la lactasa (LP) en 146 adultos sanos.
• Administración de una carga de lactosa de 25 g con medición del hidrógeno en el aliento, el metano, la glucosa en sangre y los síntomas.
• Perfilar la composición del microbioma intestinal utilizando la secuenciación del ARNr 16S en 60 participantes.

Principales resultados:

• Se identificaron tres fenotipos de LNP: sintomático, gaseoso asintomático y asintomático.
• La tasa máxima de producción de hidrógeno mostró una correlación más fuerte con la gravedad de los síntomas que los niveles máximos de hidrógeno.
• Los subgrupos asintomáticos de LNP exhibieron mayores abundancias de géneros como Lactobacillus y Megasphaera.

Conclusiones:

• Una mayoría significativa (70%) de los adultos genéticamente LNP son asintomáticos.
• La clasificación de individuos LNP en subgrupos y el uso de la tasa de producción de hidrógeno puede mejorar la precisión del diagnóstico.
• Las asociaciones de microbiomas requieren una validación funcional adicional en estudios más amplios.