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Updated: Sep 10, 2025

Next Generation Sequencing for the Detection of Actionable Mutations in Solid and Liquid Tumors

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Published on: September 20, 2016

Una nueva mutación de cambio de marco de la fumaratohidratasa en el adenocarcinoma pulmonar: un informe de caso

Haruko Nakagawa¹, Satoru Aoyama², Junko Yokobori²

¹Department of Precision Cancer Medicine, Center for Innovative Cancer Treatment, Institute of Science Tokyo Hospital, Tokyo, Japan; Department of Functional Genome Informatics, Division of Biological Data Science, Medical Research Laboratory, Institute of Integrated Research, Institute of Science Tokyo, Tokyo, Japan.

Cancer genetics

|August 21, 2025

Resumen

Se identificó una rara mutación de desplazamiento de marco en el gen de la fumarato hidratasa (FH) en un paciente con adenocarcinoma pulmonar. Este hallazgo sugiere que las alteraciones de la FH pueden ser una mutación conductora potencial y un objetivo terapéutico en el cáncer de pulmón.

Área de la Ciencia:

En el campo de la oncología
Biología molecular
La genética

Sus antecedentes:

Fumarato hidratasa (FH) es un gen supresor de tumores conocido.
Las mutaciones de FH están relacionadas con varios tipos de cáncer, incluido el carcinoma de células renales.
Las mutaciones de FH son raras en el adenocarcinoma pulmonar, siendo excepcionalmente poco frecuentes las deleciones por desplazamiento de marco.

Objetivo del estudio:

Para reportar una nueva mutación de cambio de marco de la fumarato hidratasa (FH) en un paciente con adenocarcinoma pulmonar.
Investigar el potencial papel oncogénico de esta mutación en el cáncer de pulmón.

Principales métodos:

Se utilizó un perfil genómico completo para detectar la mutación.
Se realizó una revisión de la literatura para comprender el papel de las mutaciones de FH en otros tipos de cáncer.

Principales resultados:

Se identificó una nueva mutación FH frameshift (G97fs*3) en una mujer de 67 años con adenocarcinoma pulmonar.
La mutación se localiza en el dominio catalítico de la FH y no se ha reportado previamente en el adenocarcinoma pulmonar.
Se sabe que las mutaciones de FH son oncogénicas en la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales.

Conclusiones:

Este caso destaca la utilidad del perfil genómico integral para identificar mutaciones raras y clínicamente relevantes.
La mutación de desplazamiento de marco de la FH identificada puede actuar como una mutación conductora en el adenocarcinoma pulmonar.
Las alteraciones de FH representan objetivos terapéuticos potenciales en la oncología de precisión para el cáncer de pulmón.

Palabras clave:

Perfiles genómicos completos Mutación de desplazamiento de cuadro Fumarato hidratasa y sus derivados Adenocarcinoma del pulmón Medicina de precisión

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