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Updated: Sep 10, 2025

Scanning Electron Microscopy of Macerated Tissue to Visualize the Extracellular Matrix
Published on: June 14, 2016
Cardiomiopatía de la enfermedad de Fabry: una revisión del estado de la técnica
Shivangi Pande1, Fahimeh Varzideh1, Jessica Gambardella2
1Department of Medicine, Albert Einstein College of Medicine, New York City, NY 10461, USA.
La enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal, causa problemas cardíacos debido a la acumulación de globotriaosilceramida. El diagnóstico precoz y la terapia de reemplazo enzimático son clave para el manejo de la enfermedad cardíaca de Fabry.
Área de la Ciencia:
- Genética y enfermedades raras
- Cardiología
- Trastornos del metabolismo
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal ligado a X causado por la deficiencia de alfa-galactosidasa A.
- Conduce a la acumulación de globotriaosilceramida, afectando a múltiples órganos, en particular el corazón.
Objetivo del estudio:
- Revisar sistemáticamente los mecanismos, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de la miocardiopatía de Fabry.
- Mejorar la práctica clínica y guiar futuras investigaciones para esta condición.
Principales métodos:
- Revisión exhaustiva de las pruebas actuales sobre la cardiomiopatía de la enfermedad de Fabry.
- Análisis de métodos de diagnóstico que incluyen ensayos enzimáticos, pruebas genéticas y imágenes cardíacas (ecocardiografía, resonancia magnética).
Principales resultados:
- La acumulación de globotriaosilceramida causa fibrosis cardíaca y hipertrofia del ventrículo izquierdo.
- LysoGb3 es un biomarcador para la afectación cardíaca; la disfunción diastólica y la insuficiencia cardíaca son comunes.
- El subdiagnóstico es frecuente, especialmente en cardiomiopatías inexplicables.
Conclusiones:
- El reconocimiento y la intervención tempranos son cruciales para mejorar los resultados en la cardiomiopatía de la enfermedad de Fabry.
- La terapia de reemplazo enzimático es una estrategia de tratamiento primaria.
- Se necesitan más investigaciones sobre nuevas terapias dirigidas a la base genética y metabólica de la enfermedad.
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